第二十六章 遗传性皮肤病.pptxVIP

第二十六章 ;遗传性皮肤病（genodermatosis）是一组由于遗传物质改变而导致的皮肤黏膜病变。 1.单基因遗传性皮肤病 由单个基因的突变引起，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性连锁遗传。 2.多基因遗传性皮肤病 又称复杂疾病，是由遗传因素和环境因素共同作用引起的遗传病。 3.其他 包括染色体病、线粒体病等。;;重点难点;鱼鳞病;鱼鳞病（ichthyosis）是一组以皮肤干燥并伴有鱼鳞样鳞屑为特征的角化障碍性遗传性皮肤病。临床上可见寻常型鱼鳞病、性连锁鱼鳞病、板层状鱼鳞病、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病和先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病等多种类型。;皮肤性病学（第9版） ;一、病因和发病机制;一、病因和发病机制;（一）寻常型鱼鳞病 本型最常见，典型皮损是淡褐色至深褐色菱形或多角形鳞屑，鳞屑中央固着，周边微翘起，如鱼鳞状，常伴有掌跖角化、毛周角化。 （二）性连锁鱼鳞病 较少见，系性连锁隐性遗传。一般出生时或生后不久即发病。皮损可泛发或局限，面部两侧，颈、头皮受累最严重，躯干腹侧亦可累及。表现与寻常型鱼鳞病相似，但病情较重，皮肤干燥粗糙伴有黑棕色鳞屑，不随年龄而改善，无掌跖角化过度。 （三）板层状鱼鳞病 生后即全身覆有一层广泛的火绵胶样膜，2周后该膜脱落，代之棕灰色四方形鳞屑（板层状），遍及整个体表犹如铠甲，以肢体屈侧、皱褶部位和外阴为重。;二、临床表现;（一）寻常型鱼鳞病 表现为中度板层状角化过度，伴颗粒层减少或缺如；皮脂腺和汗腺缩小并减少。 （二）性连锁鱼鳞病 表现为致密的角化过度，颗粒层正常或增厚，表皮突显著，血管周围有淋巴细胞浸润。 （三）板层状鱼鳞病 表现为明显的角化过度，轻度棘层肥厚，颗粒层正常或轻度增厚，表皮可呈乳头瘤状增生伴银屑病样表现。;三、组织病理;四、诊断和鉴别诊断;四、诊断和鉴别诊断;五、治疗;毛周角化病;毛周角化病（perifollicular keratosis），又称毛发苔藓或毛发角化病，是一种慢性毛囊角化性皮肤病。毛周角化病发病率较高，常始发儿童期，青春期皮损明显加重，成年后缓解。;病因和发病机制未明，可能与常染色体显性遗传、维生素A缺乏、代谢障碍有关。青春期时皮损明显，甲状腺功能低下、Cushing综合征及糖皮质激素治疗者发病率高且皮损严重，提示内分泌因素可影响发病。;;;病理变化： 毛囊口扩大，内有角栓，偶见扭曲的毛发，毛囊周围轻度单核细胞浸润。;（一）诊断依据 根据好发年龄及部位，以及伴有角栓的毛囊性丘疹较易诊断。 （二）鉴别诊断 1.小棘苔藓 2.毛发红糠疹 3.维生素A缺乏症;皮肤性病学（第9版）;遗传性掌跖角化病;遗传性掌跖角化病（hereditaria palmoplantar keratoderma）以弥漫性或局限性的掌跖皮肤增厚和角化过度为临床特征，有多种不同类型，为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。;;皮肤性病学（第9版）;;;;病理变化： 1.弥漫性掌跖角化病表现为明显角化过度、棘层和颗粒层增厚，真皮浅层有轻度炎症细胞浸润，偶有汗腺和汗管萎缩。 2.点状掌跖角化病表现为角质层明显增厚且异常致密，角质栓向下延伸，颗粒层增厚，棘层轻度增厚，表皮突延长，真皮内无炎细胞浸润。;（一）诊断依据 根据发病年龄、家族史以及临床表现等特点，一般可明确诊断。 （二）鉴别诊断 1.获得性掌跖角化病 2.症状性掌跖角化病;皮肤性病学（第9版）; 遗传性大疱性表皮松解症;大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa，EB）是由轻微物理性损伤引起的、以水疱形成为特征的一组罕见的遗传性疾病。 根据水疱的发生部位可分为三大类： 1.单纯型大疱性表皮松解症（EBS），水疱在表皮内。 2.交界型大疱性表皮松解症（JEB），水疱在透明层。 3.营养不良型大疱性表皮松解症（DEB），水疱在致密板下方。;1.由于编码表皮和基底膜带结构蛋白成分的基因突变，使这些蛋白合成障碍或结构异常，导致不同解剖部位水疱的产生。 2.EBS由角蛋白5（K5）和（或）角蛋白14（K14）编码基因突变所致，这些角蛋白主要位于基底细胞层。 3.JEB由BP180（即BPAG2，又称ⅩⅦ型胶原）或板层素5编码基因突变所致，BP180和板层素5均位于表真皮连接的透明层。 4.DEB由Ⅶ型胶原（COL7A1）编码基因突变所致，Ⅶ胶原位于致密板下。;皮肤性病学（第9版）;;;;光镜检查难以区分水疱是表皮内还是表皮下，组织病理不能作为诊断手段；透射电镜检查是诊断EB的常规方法，可见EBS水疱位于表皮内，JEB水疱位于透明层内，DEB水疱在致密板下方。;（一） 诊断依据 根据家族史、各型的临床特征、免疫组化及透射电镜检查等特点一般可以确诊。 （二） 鉴别诊断 1.获得性大疱性表皮松解症