课件：苯丙酮尿症(PKU)2013.pptVIP

PKU红色食物：不能用 类别 名称 备注 肉 所有种类，包括内脏 鱼 所有种类，包括贝壳类 蛋 所有种类 乳酪 所有种类 坚果 普通食品 面包、面粉、蛋糕、饼干 豆制品 种子 阿斯巴甜 添加在饮料、调料、药品中 BH4缺乏症治疗 一经诊断为BH4缺乏症，应立即给予BH4和神经递质前质左旋多巴胺、5-羟色胺联合治疗，单用一种药物治疗疗效差。 治疗效果：使血phe维持在0.18—0.61mmol/L(3—10mg/dl)为值,血Phe1.0mmol/L(16mg/dl)对脑即有损害, phe0.12mmol/L,（2mg/dl）亦会损害脑发育和正常体格生长。 HB4缺乏病治疗 1．HB4替代疗法：HB4 2－4mg/kg.d小剂量可使血phe水平正常，单独运用不能完全防止神经系统的损害，需合用神经介质。 2．神经介质：左旋多巴胺5－15mg/ kg.d、5－羟色氨酸5－10mg/kg.d。 3. 饮食疗法：一般不需要控制饮食。无上述药品的条件下按低苯丙氨酸饮食治疗，效果较差。 治疗中应注意的问题 1、 在专科医师、儿保医师或营养师指导下进行PKU饮食疗法 2、记录每天患儿摄入的食物种类和数量,并按时监测phe浓度,注意饮食调整,多则减少,不足补充,使phe摄入量控制在理想浓度范围内，定期进行体格检查 3、 治疗奶粉的浓度不应过高,标准浓度为10-15%,强调2次喂奶之间喂水,以补充水分的不足. 4、 添加天然食物,婴儿期应以母乳最佳,其他年龄小儿,应以绿色和黄色食物为好. 5、 预防phe缺乏综合症,因过量限制phe摄入,低于2mg/dI会导致小儿生长发育停止,食欲低下,呕吐腹泻,脱发,出皮疹,贫血,低蛋白血症,低血糖等,严重者可致死亡 6、 保证足够热量供应,节省蛋白质消耗,减少phe增加 7、 治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗 几个常见问题 为什么祖祖辈辈未发病，这个小儿发病？ 能否治好？ 控制饮食太麻烦，不控制饮食行不行？ 能否生二胎？想生该咋办？ 小孩病情该不该告诉外人？该不该告诉密切接触的亲人和熟人？ THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 苯丙酮尿症（PKU）2013 苯丙酮尿症（PKU） 苯丙酮尿症是因苯丙氨酸代谢途中苯丙氨酸羟化酶（PAH）或其辅酶缺陷所致 是氨基酸代谢障碍中较常见的一种常染色体隐性遗传病。 病因及发病机制 典型苯丙酮尿症：该病是由于患儿体内苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷所引起的苯丙氨酸（PA）代谢障碍。 苯丙氨酸不能转化为酪氨酸而在体内异常蓄积，同时，酪氨酸、多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、黑色素等形成障碍，引起一系列神经系统损害。此外，血中PA经旁路代谢产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸等代谢产物，它们蓄积在血、脑脊液和各种组织中，并从尿、汗中排出体外。 非典型苯丙酮尿症 又称BH4缺乏症。发病率大约为1%。此症是由于鸟苷三磷酸环水解酶（GTP—CH），6—丙酮酰四氢喋呤合成酶（PTPS），二氢生物喋呤还原酶（DHPR）缺乏所致。 BH4是苯丙氨酸，酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必须的辅酶，BH4缺乏不仅苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，而且造成多巴胺、5—羟色胺等重要神经递质减少，加重神经系统功能的损害而导致多动，行为异常，反复惊厥，智能低下。故BH4缺乏症的临床症状更重。治疗已由困难变为不难。 诊断和鉴别诊断 1．新生儿期的诊断：依靠新生儿疾病筛查，阳性儿进行复查，并用定量法（氨基酸分析、高效液相法、荧光法）精确测定。 正常小儿血Phe小于2mg/dl 高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后， Phe浓度360μmol/L为PKU 高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，血Phe≤360μmol/L为轻度HPA BH4缺乏症 四氢生物蝶呤缺乏症 最常见为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏症：尿新蝶呤增高，生物蝶呤及生物蝶呤与新蝶呤百分比极低； 其次为DHPR缺乏症：DHPR活性明显降低 鸟苷三磷酸环水解酶酶（GTP—CH）缺乏 其他类型少见 诊断和鉴别诊断 2．新生儿以后的诊断：根据临床诊断和实验室检查。 3．实验室检查： （1）尿液检查 A 尿三氯化铁实验：新鲜尿2ml+10%三氯化铁5滴 ，2~3分内钟观察→出 现绿色环→阳性。 B 尿2.4→二硝基苯肼实验：新鲜尿1ml+2.4—二硝基苯肼试剂1ml→1~2分钟出现黄色混浊或黄色淀物→阳性。 此两种试验阳性反应，也可见于枫糖尿病，酪氨酸血症，故作为PKU非特异性试验，则需进一步作血Phe，酪氨酸测定才能确诊。 诊断和鉴别诊断 (2)荧光免疫法测定血中的phe和酪氨酸 (3)苯丙氨酸负荷实验： 方法：口服phe100mg/kg，服前、服后1、2、3、4小