课件：第五章第节人类遗传病.ppt

特别提醒 遗传病 家族性疾病 先天性、终身性疾病 不一定都是 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。 例一 、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹。 实例 例二、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。?? 一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。 延长自己的寿命 是每一个人的心愿 预防遗传病发生 是每一个人的责任 基因诊断 运用基因分析对疾病作出诊断的方法。传统诊断方法是通过表现型来推测基因型，而基因诊断是从基因着手来推断表现型，即绕过基因产物，通过直接探查基因进行诊断，不受细胞类型和发病年龄的限制，可用于一切遗传病的诊断。 基因诊断已用于镰刀状红细胞贫血症和地中海贫血症的诊断；对肠道病毒、疱疹病毒、腺病毒、肝炎病毒等引起的疾病，基因诊断技术已用于临床实践。 　 人类基因组计划与人类健康 1985年5月，美国能源部提出“人类基因组（HGP）计划”草案；与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。 1988年2月，国家科学研究委员会的专家成立了“国家人类基因组研究中心”，由沃森任第一任主任； 1990年10月1日“人类基因组计划”正式启动，其规模在世界上是最大的，计划在15年内投入30亿美元以上的资金进行人类基因组的分析。 中国的HGP始于1994年，是加入人类基因组计划的唯一的发展中国家。 2001年人类基因组工作草图公开发表；2003年人类基因组的测序任务提前完成。 人类基因组计划与人类健康 1、内容：绘制人类 草图 2、目的：测定人类基因组全部的 ，解读其中包含的 。 3、意义：认识到人类基因的 、 、 及 相互联系，对 具有重要意义。 4、结果：人类基因组大约有 碱基对，已发现的基因约有 个。 人类疾病的诊断和治疗 遗传信息 组成 结构 功能 DNA序列 遗传信息 31.6亿 2.0—2.5万 人类遗传病产生的原因 特点 病例 单基因 显性基因控制 受一对等位基因控制 抗维生素D佝偻病，并指，软骨发育不全 隐性基因控制 白化病，苯丙酮尿病，先天性耳聋 多基因 多对基因控制 容易受环境影响，群体发病率高 唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年糖尿病等 染色体异常 常染色体变异 可以引起遗传物质较大的改变，往往造成严重后果。 21三体综合征 性染色体变异 性腺发育不良 病名 群体患病率％ 遗传率％ 哮喘 4.0 80 精神分裂症 1.0 80 原发性高血压 4～8 62 消化性溃疡 4.0 37 糖尿病（青少年型） 0.2 75 冠心病 2.5 65 先天性幽门狭窄 0.3 75 先天性髋关节脱位 0.07 70 无脑儿 0.2 60 脊柱裂 0.3 60 唇裂＋腭裂 0.17 76 腭裂 0.04 76 先天性畸形足 0.1 68 先天性心脏病 0.5 35 常见多基因遗传病的遗传率 多基因遗传病的发病