葡萄糖六磷酸去氢酵素缺乏症G6PDDeficiency-DepartmentofHealth.PDFVIP

葡萄糖六磷酸去氫酵素缺乏症 (G6PD Deficiency) 衞生署 Department of Health 廣東話 普通話 請掃描二維碼觀看此症短片 何謂葡萄糖六磷酸去氫酵素缺乏症(蠶豆症)? 葡萄糖六磷酸去氫酵素(簡稱 G6PD) 是其中一種保護紅血 球的正常酵素，使其不容易受到破壞。患有G6PD 缺乏症 之人士，其健康在一般情況下與常人無異，但當他們受到 嚴重感染或氧化物（如若干藥物或化學物質）刺激時，大 量紅血球便會受到破壞，造成急性溶血現象 。而紅血球於 急性溶血時會被分解並產生膽紅素，造成黃疸。患有嚴重 黃疸的初生嬰兒如得不到及時治療，過量的膽紅素會積聚 在腦部 ，形成腦核性黃疸（亦稱作核黃疸），對腦部細胞 造成永久損害，引致聽覺受損、智力發展障礙、肌肉痙攣、 甚至死亡。 G6PD 缺乏症有多普遍？ G6PD 缺乏症在香港甚為普遍。跟據新生嬰兒篩查計劃的 數據顯示，新生男嬰中每 100 人中有4 至 5 人患有此症， 而新生女嬰中則每1,000 人便有 3 至 5 人患有此症。 為甚麼患者以男性居多？ G6PD缺乏症是一種遺傳病，其遺傳模式為「性連鎖隱性遺 傳」。 1 人體的每一個細胞內皆有 23 對（46 條）染色體，其中第 23 對為「性染色體」，男性是由一條X 染色體和一條Y 染 色體組成（即 XY ），而女性則由兩條X 染色體（即 XX ） 組成。負責製造 G6PD 的基因就位於X 染色體上。 性染色體 如果男性唯一的X染色體上的G6PD基因出現了突變 ，他便 無法製造足夠的G6PD ，血液內的G6PD活性程度便會降低。 假如女性其中一條X染色體帶有一個突變G6PD遺傳基因， 她便是一位G6PD缺乏症的基因攜帶者。在這情況下，其另 一正常的G6PD基因仍可製造足夠的G6PD保護紅血球 ，因 2 而不會出現徵狀。 女性基因攜帶者有 50%機會將突變基因遺傳給下一代。她 每個兒子會有 50%機會患上 G6PD 缺乏症；而她每個女兒 會有 50%機會成為 G6PD 缺乏症的基因攜帶者。 性連鎖隱性遺傳模式 3 如何知道我的新生嬰兒是否患上此病？ 衞生署自 1984 年開始免費為所有在公立醫院出生的嬰兒 提供臍帶血篩查，針對先天性甲狀腺功能不足及 G6PD 缺 乏症兩種常見疾病。 透過檢測臍帶血G6PD 活性程度，便可確診新生嬰兒患者。 大部份篩查結果都是正常的，家長不會特別收到通知。確 診 G6PD 缺乏症之嬰兒的家長則會收到醫護人員的通知， 並給予講解化驗結果及提供相關的健康輔導。 患上 G6PD 缺乏症的嬰兒有甚麼徵狀 ？ 除非受到氧化物刺激，例如受到感染 、服用了某些不宜服 用的藥物或進食了蠶豆，否則大部分 G6PD 患者是沒有任 何徵狀的 。 只有當大量紅血球被破壞及分解 ，過多的膽紅素積聚並超 出患者的肝臟負荷時，就會出現嚴重黃疸甚至急性溶血的 現象。患者出現徵狀與否，取決於其 G6PD 酵素的缺乏程 度以及所受到的氧化物刺激的劑量而定 。 4 家長應格外留意其嬰兒是否有黃疸出現，並且聯絡母嬰健 康院、家庭醫生或私家醫生跟進嬰兒的健康狀況。 甚麼是急性溶血現象 ？我們應怎樣做？ 短時間內大量紅血球受到破壞及分解就是急性溶血現象。 這時，紅血球因受到破壞而流失的速度比身體能製造新的 紅血球為快，因此身體未能及時補充足夠的紅血球，這就 會造成急性或嚴重貧血，病人因此會顯得面色蒼白。此外， 患者的皮膚及眼白亦會泛黃，並會排出深茶色的小便。 如 家長留意到以下徵狀，必須立即求醫，以免耽誤病情 ：