遗伝子解析样式2旭川医科大学.DOCVIP

遺伝子解析計画名：　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 PAGE PAGE 13 　　　　「遺伝子診断研究」説明文書（旭医大遺伝子解析様式２－２?２－３）ページ （旭医大遺伝子解析様式２－２?２－３） ＊患者等の解析対象者用説明書の作成にあたっては，本様式を基本として用いる。そのままコピーするだけでは使用できない。不要部を削除し，対象とする疾患や遺伝子に関係する具体的な記述を追加するなど，説明を受ける患者?家族の立場からみてできるだけわかりやすいように改変してから手渡すこと。 「遺伝子診断研究」及び「ヒト遺伝子解析研究」説明文書　　 《遺伝子とは》 　「遺伝」とは，「親の体質が子に伝わること」です。「体質」には，顔かたち，体つきのほか，病気に罹りやすいことなどが含まれます。人の体の状態は，遺伝とともに，生まれ育った環境によって決まりますが，遺伝は基本的な部分で人の体や性格の形成に重要な役割を果たしています。「遺伝」に「子」という字が付き「遺伝子」となると，「遺伝を決定する小単位」という科学的な言葉になります。ほとんど全ての生物では，遺伝子の本体は「ＤＮＡ」という物質です。「ＤＮＡ」は，Ａ，Ｔ，Ｇ，Ｃという四つの塩基の連続した鎖です。塩基がいくつもつながって遺伝子になります。 　一つの細胞の中には数万種類の遺伝子が散らばって存在しています。全ての遺伝情報を総称して「ゲノム」といいます。人体は約６０兆個の細胞から成り立っていて，細胞の一つ一つにすべての遺伝子が含まれています。 　遺伝子には二つの重要な働きがあります。一つは，遺伝子は精密な「体の設計図」です。受精した一つの細胞は，分裂を繰り返してふえ，一個一個の細胞が，「これは目の細胞」，「これは腸の細胞」と決まりながら，最終的には約６０兆個まで増えて人体を形作ります。二つ目は「種の保存」です。先祖から現在まで「人間」という種が保存されてきたのも，遺伝子の働きによります。 《遺伝子と病気》 〇「遺伝子診断研究」 　こうした役割をもつ遺伝子の構造は，人それぞれにわずかな違いがあり，その違いのなかにはさまざまな病気の原因となるようなものもあります。完成された人体の細胞で遺伝子が変化し，特別な構造をもつようになるとその細胞を中心にその人限りの病気が発生することがあります。これを体細胞変異といい，がんがその代表的な病気です。一方，ある遺伝子が生まれつき病気を起こしやすい構造をしていると，この遺伝子が伝わった子孫ではそのために病気のでる可能性があります。 　このように説明すると，遺伝子構造の変化が必ず病気を引き起こすと思われるかもしれませんが，遺伝子の変化が病気を引き起こすことはきわめてまれなことと考えられています。たとえば，一人一人の顔や指紋が違うのと同じように，生まれつき遺伝子にも違いがありますが，その大部分は病気との直接的な関わりがないことがわかってきました。また，人体を形作る約６０兆個の細胞では頻繁に遺伝子の変化が起きていますが，そのほとんどは病気との関わりがありません。遺伝子構造の変化のうちごく一部のみが病気を引き起こし，遺伝する病気として現れます。 　しかし，遺伝病は決してまれなものではありません。全ての新生児の５％以上は遺伝性や先天性の病気を持ちます。どんな人でもおよそ１０種類くらいの劣性遺伝病の遺伝子をもっていると考えられています。ご家族?ご親戚に同じ病気の人がいなくても遺伝病が起こってくることがしばしばあるのは，突然変異だけではなく，その劣性遺伝病の原因となる遺伝子を持っている健康な人同士がたまたま結婚したことによるのです。（希望があれば，さらにくわしい説明を致します。） 〇「ヒト遺伝子解析研究」 ほとんどすべての病気は，その人の生まれながらの体質（遺伝素因）と病原体，生活習慣などの影響（環境因子）の両者が組合わさって起こります。遺伝素因と環境因子のいずれか一方が病気の発症に強く影響しているものもあれば，がんや動脈硬化などのように両者が複雑に絡み合っているものもあります。遺伝素因は遺伝子の違いに基づくものですが，遺伝子の違いがあればいつも病気になるわけではなく，環境因子との組合せも重要です。 《遺伝子診断（解析）研究への協力について》 〇「遺伝子診断研究」 生まれつき，ある遺伝子に病気の原因となるような構造がある場合には，遺伝子診断が役に立ちます。これは，この遺伝子の構造があることから，将来罹る病気を予測することが可能となるからです。さらに，この情報をもとに，患者さん本人だけではなく血縁者にも，病気の予防や，早期発見，早期治療を試みることが可能となります。 　新しい医療である遺伝子診断は，これまで得られなかった情報をもたらすものです