遗传学疑难概念辨析.DOCVIP

高三生物 遗传学疑难概念辨析 PCR技术、DNA分子杂交、DNA分子探针、先天性疾病、家族性疾病与遗传病、直系血亲和三代以内旁系血亲、“症”和“综合征” 1．PCR技术 聚合酶链反应(PolymeraseChainReactionm,PCR)是一项体外基因扩增技术。 PCR技术的基本原理 类似于DNA的天然复制过程由变性--退火--延伸三个基本反应步骤构成： ① 模板DNA的变性：模板DNA经加热至93℃左右一定时间后，使模板DNA双链或经PCR扩增形成的双链DNA解离，使之成为单链，以便它与引物结合，为下轮反应作准备； ② 模板DNA与引物的退火(复性)：模板DNA经加热变性成单链后，温度降至55℃左右，引物与模板DNA单链的互补序列配对结合； ③引物的延伸：DNA模板--引物结合物在TaqDNA聚合酶的作用下，按碱基配对与半保留复制原理，合成一条新的与模板DNA链互补的半保留复制链重复循环变性--退火--延伸三过程，就可获得更多的半保留复制链，而且这种新链又可成为下次循环的模板。 2．DNA变性在某些物理化学因子的作用下，DNA 双链间的氢键断裂，双链解离形成单链。温度升高可引起的DNA 变性 。 3．DNA复性 去除变性条件后，单链DNA 在适当条件下重新形成双链，回复到原有的物理和生物学特性。 4．DNA分子杂交原理：基于DNA 的变性与复性的特性。双链DNA 加热以后，变成单链，在去除变性条件后，在一定的条件下，具有互补顺序的DNA 能再形成双链。 DNA分子探针：一种标记的一段DNA 或RNA，与待测基因序列的DNA 或RNA 互补。利用DNA分子探针检测病毒等生物时，一般要把待测基因解链和切割。 5．先天性疾病、家族性疾病与遗传病比较 遗传病是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变而引起的疾病。要弄清遗传病的概念，首先要弄清遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系。 (1)先天性疾病与遗传病 先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病当然可以由遗传物质的改变所致。例如，我们熟悉的先天性愚型、多指（趾）、白化病、苯丙酮尿症等遗传病，都是婴儿一出生就能表现出来的疾病，在这种情况下先天性疾病就是遗传病。现在已知的大多数遗传病都是先天性疾病。但是，也有不少在婴儿出生时就可以确诊的先天性疾病并不是遗传病，这些病并不是由于遗传物质发生改变而引起的。例如，胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时就会留有瘢痕；母亲在妊娠早期受风诊病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等。所以说，婴儿出生时所患疾病并不等于是遗传病 （2）家族性疾病与遗传病 家族性疾病是一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。在遗传病中显性遗传病往往表现出家族倾向，如多指（趾）、多发性结肠息肉、抗维生素D佝偻病。但是，遗传性疾病也不一定都有家族史。例如，隐性遗传病，由于患者的父母都是杂合子，所以表现都正常。在患这类遗传病的家族中，由于发病的机会较少（只有在纯合状态下才发病），所以家族中的病例常常是散发的，难以表现出家族性倾向，如果不是近亲结婚，往往在几代中只见到一个患者。 另外，家族性疾病也不一定都是遗传病。这是因为同一家系的多个成员中，由于环境因素相同，也可为同一家系的多个成员中，由于环境因素相同，也可能都患有相同的疾病。例如，由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都可能患夜盲症。综上所述，先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但是，这些疾病不都等于遗传病。因此，笼统地将这两类疾病归于遗传病范畴是错误的。 6、直系血亲和三代以内旁系血亲 直系血亲是指相互之间有直接血缘关系的人，包括生育自己和自己生育的上下各代，如父母与子女、祖父母（外祖父母）与孙女（外孙女）等。 旁系血亲是指相互之间具有间接血缘关系的人，包括直系血亲之外，在血统上与自己同出一源的亲属，如叔（伯）姑、姨舅、侄甥等。 三代是指从自己这一代算起，向上推数三代和向下推数三代。从自己数到父母算是第二代，数到祖父母（外祖父母）是第三代，这是上三代。从自己推算到子女，孙子女（外孙子女）是下三代。 所谓三代以内的旁系血亲，就是指祖父母（外祖父母）以下同源而出的旁系血亲。下面以一个血亲关系表来说明。 7、“症”和“综合征”的区别 在医学上，“症”与“综合症”是意义不同的两个词。“症”是指“症状”，“综合症”是指“多种症状的体征”。例如：人类遗传病中的“性腺发育不良”，患者的主要症状是性腺发育不正常，如性腺条索状、无卵巢滤泡、原发性闭经、不孕和盾状胸等，因此，在临床上又常被称为“性腺发言不良症”。实际上，性腺发育不良患者（核型为44+X）除了表现出性腺发育不正常外，还伴有蹼颈、肘外翻、先天性淋巴水肿、智能稍迟钝和先天性心肌病等其他多种症状的体征，