医学免疫学(第八版)出生缺陷与干预.pptVIP

出生缺陷及干预 出生缺陷 是指胚胎或胎儿在发育过程中发生结构、功能、代谢或行为异常的一类疾病。 概念 特点： 先天存在； 可以是遗传因素，也可以是环境因素造成； 出生时可以发现，也可能在出生几年后出现。 (WHO研究报告,发展中国家严重遗传病和出生缺陷到5岁的累积发生率达7.86%,但出生时仅能发现其中的2.76%) 出生缺陷现状 出生缺陷已成为公共卫生问题 1.发病率高，疾病治疗经济负担重 发达国家水平：2-3%； 我国水平：4-6%，每年约有80-100万； 美国：每年 中国：每年 3200例脊柱裂患儿 2万例神经管畸形患儿 4-12万先天性心脏病 20-60万先天性心脏病 2.出生缺陷已成为婴儿死亡的主要原因 随着传染性和感染性疾病逐渐得到控制，导致婴儿死亡的疾病谱也发生改变。 美国 1998 中国 2002 婴儿死亡率为7.2‰ 婴儿死亡率为29.2‰ 其中出生缺陷占22.0% 其中出生缺陷占16.5% 居死因第1位 居死因第1位 3.出生缺陷所致的寿命损失严重 匈牙利一份研究显示，出生缺陷致寿命损失最为严重，其次才是肿瘤和心血管疾病。 出生缺陷的类型 整胚发育畸形 多由严重遗传缺陷引起，大都不能形成完整的胚胎并早期死亡而吸收或流产。 胚胎局部发育畸形 由胚胎局部发育紊乱引起，涉及范围并非一个器官，而是多个器官。例如头面发育不全等。 器官和器官局部畸形 由某一器官不发生或发育不全所致，例如双侧或单侧肺不发生、室间隔膜部缺损等。 组织分化不良性畸形 这类畸形的发生时间较晚且肉眼不易识别。例如骨发育不全等。 发育过度性畸形 由器官或器官的一部分增生过度所致，例如在房间隔形成期间第二隔生长过度而引起的卵圆孔闭合或狭窄、多指（趾）畸形等。 吸收不全性畸形 在胚胎发育过程中，有些结构全部吸收或部分吸收，如果吸收不全，就会出现畸形。例如蹼状指（趾）等。 超数和异位发生性畸形 由于器官原基超数发生或发生于异常部位而引起，如多孔乳腺、异位乳腺等。 发育滞留性畸形 器官发育中途停止，器官呈中间状态。例如双角子宫、隐睾等。 重复畸形 单卵双生胎儿未能全部分离，致使胎儿全部或部分结构重复。 危害 影响个人的一生---健康身体 影响一个家庭---家庭幸福 影响一个社会---社会和谐 我国监测的出生缺陷 出生缺陷分类方法较多，中国出生缺陷监测中心制定的《中国出生缺陷监测实施方案》要求的出生缺陷统计为23类 01无脑畸形 02脊柱裂 03脑膨出 04先天性脑积水 05腭裂 06唇裂 07唇裂合并腭裂 08小耳（包括无儿 09外耳其他畸形 10食道闭锁或狭窄 11直肠肛门闭锁或狭窄 12尿道下裂 13膀胱外翻 14马蹄内翻足 15多指（趾） 16并指（趾） 17短肢畸形（包括上下） 18先天性膈疝 19脐膨出 20腹裂 21联体双胎 22唐氏综合征 23先天性心脏病 我国常见的出生缺陷： 2003年，出生缺陷监测中心报告 先天性心脏病 17.7/万 神经管畸形 11.2/万 尿道下裂 5.1/万 2005年某省出生缺陷前五位病种排序情况 脊柱裂 先心 唇腭裂 多指 脑积水 城市（‰） 7.39 17.53 7.18 9.93 5.70 农村（‰） 17.75 2.82 8.45 5.78 7.05 总计（‰） 13.60 8.70 7.90 7.44 6.59 无脑畸胎 神经管的头部没有合拢， 出生时脑是一块露