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EGFR基因突变状态指导下
的NSCLC治疗;尽管最初雄心勃勃，
但吉非替尼在III期研究中没能显示获益;Takano, J Clin Oncol 26, 2008;最初，临床因素被用于选择吉非替尼治疗的合适人群;;EGFR突变NSCLC的III期研究也获得成功;关于生活质量和毒性，吉非替尼也优于化疗;晚期NSCLC (非肿瘤急诊);2011 NCCN指南推荐所有NSCLC患者进行检测
中国版NCCN指南与美国版NCCN指南的区别：
除了腺癌、大细胞癌和未分类的NSCLC患者，中国版NCCN
指南要求鳞癌也要进行EGFR突变检测;EGFR-TKI的风险-获益平衡相当重要！;由一些公司检测，周期为1-2周
几乎100%的样本能得到“敏感”突变(外显子19缺失，G719S/C/A，L858R)与“耐药”突变(T790M)的结果
国家健康保险承担检测费用 (200美元/1次) (患者只负担费用的0-30%).;通常，我们选择什么方法并没有关系
理想状态下，EGFR突变检测最好选择细胞学样本;能避免假阴性结果的理想EGFR检测步骤;肿瘤组织—目前最可靠的标本
- 外科手术标本
- 小活检标本
其它样本：
外周血（血浆、血清、循环肿瘤细胞）
细胞学 （胸水、痰液细胞学）
支气管刷检物
; 对检测方法有相应要求，组织标本及DNA质控尤其重要;Nature Review 2007, 7:169;标本采集及病理评估;;ME-PCR/ Sequencing;;F Hirsch, et al. JCO 2006
C Zhu, et al. JCO 2008
T Mok, et al. Discovery Med 2009;两种方法检测结果与EGFR-TKI疗效的关系 ORR与DCR;EGFR
突变状态;小 结; 了解你的标本
-- 新鲜/冰冻组织FFPE组织
-- 手术标本小活检标本
选择合适的方法
-- ARMS法是目前较敏感快速方法，且容易开展
-- 测序是传统方法，但敏感度有限，过程复杂，不易普及
非肿瘤组织标本的有效利用
-- 在无肿瘤组织情况下，外周血cfDNA、胸水及细针穿刺等细胞学标本均可用于检测EGFR突变，但其敏感度与特异性尚需进一步探索
-- 必须选择足够敏感的方法;谢 谢！
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