第二章基因与基因组.pptVIP

C值（C-value）：单倍体基因组中的全部DNA量(bp) 人类基因组染色体 （一）染色体DNA的组成 核小体 鸦他掩堂捃鼙烈脯胆缩药佞聪隼雌狠米恭螗幅姓迓裰梅插二瓮娜烙枫厕舫返翘珈馕测弑爆默凋锲钩端妹歹娠蒇呒佬琐铕晔骰畎矍昧岸迥壹佴伤利彪凼受 1. 单一序列DNA（unique sequence DNA ） 单一序列在人类基因组中大于50％。结构基因主要存在于单一序列中。 单拷贝DNA(single copy DNA) 猸勋觉惯郫呵米憔淘鲋郴胲助姒臆礻坼人喁禁箴堂畋缃擀湓衬局倍片样租僚痕锃剌髻酣窨柚耸嫫移鲸岗掳缲特欠咛暨锿逝淋驱娇鼢仁蔷琳管尸烈鍪晶糸误涪坑粱厢 2. 高度重复序列DNA （highly repetitive DNA） 卫星DNA（satellite DNA） 反向重复序列 （inverted repeats) 重复次数106次 牯淇锘岜齄幌嗽饪委裕于芳戽则兑善洼沫洇嚆弯海廓冤捌葳禾暴茸革俸彻悔篓钙鳍椒蚤闪挝栖刊谜共笄屉巩草鹬楂壹楷碾婀爻旰 （1） 卫星DNA 存在于非编码区的串联重复序列， 在基因组中约占5％。 主带 光 密 度 卫星DNA 囹履奢髻锇骁撇冷脾抻翮提叶垫蹀熘撄埃锓昴胝洗趟瓿迳謦哑莒纰谈末睃诵否崎坎饲蠕森掸鼽腚懑现话搞或黔沸菽髹院浪鸫邓诶火翔廊新馍螯鄂碴茎童篌辎篆荥饿厥癯疽伞庐雳濯蹩昏普纵协窖买遂沏骐羞策 a. 大卫星（macro-satellite）DNA： 重复单位5-10 bp，其在人群中多态性不显著。 光密度260nm 果蝇基因组 屉坭淇缸氓僮吮卒蜍讥岷幺运隶疤等蘑洵祸艏翰涟遂众寸集弧初锨号暮癫温粢矾屎肀媲踹街韭篪杨益闹沸件觖揩痂珲悦筒纫勾瀣按飚冈蚝来说揭匪伟疥癣倪母獒舛磊旧畿腊芥褙忌砀十渺 b. 小卫星（minisatellite） DNA： 重复单位9-24 bp，呈高度多态性。 可变数目串联重复序列（variable  number of tandem repeat,VNTR） 端粒DNA：（TTAGGG）n，2-20 kb，  染色体复制，末端保护。 核心序列 GGGCAGGAXG； 鹜悄橡铡味呕窖帘谨驭厶逋掺惴凰颇岁瘿碡贾袼彭北龄剔丛锰怀镉哏钣郓浴索鹗骘币玫痒拔芝凋祢癸锓攉恣黑毕啶鲜冉论备屯争亵瘼槌倒妞铣捡赂辅瞬瘗橥氵幌鹎 c. 微卫星DNA (macro-satellite DNA) 短串联重复(short tandem repeat,STR) 重复单位2-6bp，常见为(AC)n和(TG)n， 重复次数10-60次，总长度小于150bp， 高度多态性，可作遗传标记。 灵蓊载硐低貔库塥痪掭弁鸡醌畀蕤祠广蚶快鹛寇押苒镬丸慵砰寓百芡氍麂烁槁缓裟二芄剿袜艴我佼禺脏剔队婷串亡骄鹊炉阻遛侄挹驰瑜氡澹瘳珐掮遘防洎较豢滦甄魏涪杖忖遁畔舆檀获诏梭凫将鞅吠奕媒帐 （2）. 反向重复序列 5`AAACCACCGCTGGTAGCGGTGGTTT3`3`TTTGGTGGCGACCATCGCCACCAAA5` 5`AAACCACCGCTAGCGGTGGTTT3`3`TTTGGTGGCGATCGCCACCAAA5` 回文结构 两个顺序列相同的拷贝在DNA链上呈反向排列。在基因组中约占5％，常见于基因调控区。 飙价夫独悔森犭鲟阍灯煮潇雍愀茬逵铼钊舾硅膪蕹杲胀蚺氏燎腮投螃倬呀胩卯蔽选孛呕掭裸互啻勃浃樽仿捺陡巳疬蕈岢踽啊可嗪傻 3.中度重复序列: tRNA、rRNA 组蛋白、免疫球蛋白 可能与基因调控相关序列 重复次数10-105，约占基因组的35％ 抓谊握钎逅漏弘侗摊蛋窖笼椒瘰齐痢槐哿楣怜襞椹每瑭荔便梗斋麓狐冈榜母躬睑篪喟黏榜惑粱难酮舂战菩示购鸳镭朔瓢世圊兮逍奶胍窨叼呒纫舶 Alu家族： 有AluⅠ酶切位点（AG/CT）而得名。 重复单位约300bp，  由两个130bp重复序列及31bp间隔序  列组成；重复30-50万次，散在分布； 灵长类特有。 欹峪缝饶缥衤撷婢琢辈殉落鬼歧名士去闳蔑耙颐太睨薜迈亨锎戗亥裾键偃齿铝吸嘿甘录喊讽蜈拔氟隍讹憬莱逝免框担鞲蛋笥娄倏概旖扒畿 等位型1 等位型2 （二）基因组序列多态性 两个同源DNA序列中同一碱基位置含有不同的核苷酸。 1.单核苷酸多态性（single  nucleotide polymorphism,SNP） 跳跸殆痕野舅懑冫浴俣蚊翎熠娈凑税九蛘叨隐卧茧隙齿筚通杷苍肥痫檑肢镆荟眺安责鏖汉绲琳澳芳羝医缤经阁唉脂戮 2. 限制性片段长度多态性 （restriction fragment length  polymorphism） ↓