急性白血病M4Eo型患者ETV6基因重排及其临床意义-血液内科学专业论文.docxVIP

山东人学硕士毕业论文符号说明 山东人学硕士毕业论文 符号说明 缩写 英文全称 中文全称 AML Acute myelogenous leukemia 急性髓细胞白血病 MDS Myelodysplastic Syndrome 骨髓增生异常综合征 PTK Protein tyrosine kinase 蛋白酪氨酸激酶 CMML Chronic myelomonocytic leukemia 慢性粒-单核细胞白血病 ALL acute lymphoblastie leukemia 急性淋巴细胞白血病 CML chronic myelogenous leukemia 慢性粒细胞白血病 PDGFR B Platelet．derived growth factors receptor beta血小板衍生生长因子受体p IL3 Interleukin3 白细胞介素3 GM--CSF granulocyte．macrophage—colony stimulating粒单系集落刺激因子 factor FISH Fluorescence in situ hybridization 荧光原位杂交 TSA．FISH Tyramide signal amplification 酩胺酰胺信号放大FISH CARD．FISH Catalyzed reporter deposition FISH 催化报告基团沉积FISH RT-PCR Reverse transcriptase．PCR 反转录聚合酶链反应 5 原创性声明 原创性声明 本人郑重声明：所呈交的学位论文，是本人在导师的指导下，独 立进行研究所取得的成果。除文中已经注明引用的内容外，本论文不 包含任何其他个人或集体已经发表或撰写过的科研成果。对本文的研 究作出重要贡献的个人和集体，均己在文中以明确方式标明。本声明 的法律责任由本人承担。 论文作者签名：—j孟卫扯 日 期． D多√t砖 关于学位论文使用授权的声明 本人完全了解山东大学有关保留、使用学位论文的规定，同 意学校保留或向国家有关部门或机构送交论文的复印件和电子 版，允许论文被查阅和借阅；本人授权山东大学可以将本学位论 文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索，可以采用影印、 缩印或其他复制手段保存论文和汇编本学位论文。 (保密论文在解密后应遵守此规定) 论文作者签名：j埤导师签名：j 目 期：Q墨：互：苎 山东大学硕上毕业论文急性白血病M4Eo型患者ETV6基因重排及其临床意义 山东大学硕上毕业论文 急性白血病M4Eo型患者ETV6基因重排及其临床意义 研究生 高娜 导师 郭农建教授 专业 血液内科 中文摘要 目的 1、 检测急性髓细胞白血病Ⅵ4Eo型患者中ETV6基因重排。 2、 探讨ETV6基因重排在急性髓细胞白血病．M4Eo型发病机制中的作用。 3、 初步揭示ETV6基因重排与急性髓细胞白血病M4Eo型患者预后的关系。 材料与方法 1、病例资料11例AML—M4Eo患者均为初治病例，男性5例，女性6例，中位年龄 25(13—37)岁，I临床诊断根据患者的临床表现，骨髓细胞形态学，骨髓细胞化学染色，免 疫学，细胞遗传学和分子生物学检查结果并参照2001年WHO的分型和诊断标准来确定。 2、骨髓细胞培养及染色体制备取患者骨髓标本，在无刺激条件下培养16-24小时后 收获细胞，采用直接法和(或)短期培养法制备骨髓细胞染色体。 3、传统细胞遗传学分析制备骨髓细胞染色体后进行R显带处理，核型根据人类细 胞遗传学国际命名体制(ISCN 1995)识别和描述。 4、Split—signal FISH分析应用分裂探针DIG52513和Bi0407PlO，对11例AML—M4Eo 患者染色体标本进行荧光原位杂交检测其ETV6重排情况。 5、逆转录聚合酶链反应对涉及12p13和lq25易位的患者采用巢式RT—PCR检测 ETV6／ARG融合基因。 结果 1、 传统细胞遗传学分析采用骨髓细胞染色体R显带核型分析11例AML患者中， 异常染色体检出率为54．5％(6／11)，异常染色体中有4例为inv(16)，2例为 22三体(+22)，传统核型分析未发现12p13和lq25畸变。 2、 Spl it-signal FISH对11例AML-M4Eo患者染色体标本进行荧光原位杂交检测 其ETV6重排情况，发现在一例inv(16)的患者中存在12p13，lq25的易位， 山东大学硕。{：毕业论文核型为46 山东大学硕。{：毕业论文 核型为46 XY，inv(16)，t(1；12)(q25；p13)。 3、 RT--PCR对涉及12p13和lq25易位的患者采用RT—PCR可检测到ETV6／ARG融 合基因产物。这是国际上第2例报道ETV6／A