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第十四章 人类复杂疾病与计算系统生物学 哈尔滨医科大学 李霞 第三节 核酸结构与功能 (Structure and Function of Nucleic Acid) * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * Jiguang Wang等结合OMIM 和GenAge数据库，将疾病和衰老通过关联的基因映射到蛋白质互作网络HPRD上，构建了疾病-衰老网络DAN Guanghui Hu等人利用从GEO数据库中获得的疾病和药物相关的基因表达谱构建了疾病-药物网络 小结 介绍了疾病的概念、特点、影响因素和分类方法 重点介绍了OMIM、GAD、CGAP等重要疾病数据库存储的主要信息和基本使用方法 简要介绍了ICD和DO两个疾病分类体系 展望了计算系统生物学方法在复杂疾病研究过程中的应用，并结合科研实例探讨了疾病-基因网络、疾病-通路网络、疾病-miRNA网络等前沿进展 课后习题 简述孟德尔遗传疾病的定义和复杂疾病的定义，以及两者的区别和联系。 举例说明疾病，尤其是复杂疾病是多基因基因和环境互作的结果。 试从分子层面分析，疾病产生的原因。 浅谈你对“生物体是一个复杂的网络”这句话的认识。 常用的复杂疾病数据库有哪些？简述其异同。 简述你所了解的疾病分类体系，说明其分类依据及原则。 谈谈你对计算系统生物学方法的认识，试设计一个可以应用系统生物学方法解决的课题。 * * * * * * * * 这张幻灯是参考别人的 * * 不会画了 * * * * * * * * * * * * * * * * * GAD的使用方法 GAD支持对大量基因的批量查询 用户可以选择“Positive Only”以筛选得到疾病与基因间存在显著关联的记录 同时，用户还可以通过“Add Record”页面实现向数据库中提交记录；通过“Download”页面实现对数据库中数据的下载。 选择“Browser All”链接可以得到如下结果 应用GAD研究复杂疾病的实例 Liu等人2009年发表在BMC Bioinformatics杂志上的文章The etiome: identification and clustering of human disease etiological factors中，作者为了研究影响疾病的因素，从GAD数据库中获取了与1034种复杂疾病相关的1100个基因的相关数据； Yang等人2008年发表于BMC Bioinformatics杂志上的文章An integrated database-pipeline system for studying single nucleotide polymorphisms and diseases为了得到一个可用于研究遗传变异与疾病间关系的数据库，也从GAD中提取了疾病相关信息进行数据整合。 三、癌症基因数据库（CGAP） Cancer Genome Anatomy Project，癌基因组解剖计划 是一项由美国癌症研究所（National Cancer Institute，NCI）于1996年发起并建立和主持的交叉学科计划 用户可以通过/进行访问 CGAP的创建目的及总体目标 CGAP被分为五个互补的自主部分 人类肿瘤基因索引（The Human Tumor Gene Index，hTGI） 分子表达谱（Molecular Profiling，MP） 癌症染色体变异计划（The Cancer Chromosome Aberration Project，CCAP） 遗传注解索引（The Genetic Annotation Index，GAI） 小鼠肿瘤基因索引（The Mouse Tumor Gene Index，mTGI） 提供了七个相关模块，包括基因（Genes）、染色体（Chromosomes）、组织（Tissues）、SAGE精灵（SAGE Genie）、通路（Pathways）、工具（Tools）和RNA干扰（RNAi），用以提供对所有CGAP中包含的数据、生物信息学分析工具以及生物学相关资源的查询和获取，借助于这些模块，用户可以实现生物学问题的计算机模拟，从而快速地获得问题的解决方案。 下载页面图所示，其中包含了人和小鼠两个物种的基因注释、基因表达以及相关的一些文库中的数据。 四、WHO规范的疾病分类标准（ICD） 国际疾病分类，简称ICD（International Classification of Diseases），是目前国际上共同使用的统一的疾病分类方法 ICD的目的是对不同国家或地区在不同时间收集到的死亡和疾病数据进行系统地记录、分析、解释和比较，其