单性基因遗传与疾病发生.pptVIP

第五章单基因遗传与单基因病Monogenic inheritance and monogenic disease 第一节 遗传的基本规律Basic law of the inheritance 分离律 law of segregation 自由组合律 law of independent assortant 连锁互换律 law of linkage and crossing over Autosomal Dominant Autosomal Dominant Autosomal Dominant Autosomal Dominant Autosomal Dominant Autosomal recessive（AR） Autosomal recessive Autosomal recessive 1．系谱中女性患者多于男性患者，女性患者病情较轻。 2．患者的双亲中，有一人为该病患者。 3．男性患者的后代中女儿全部为患者，儿子全正常。 4．女性患者的后代中，子女各有1/2的患病风险。 5．系谱中可以看到连续传递。 近年来越来越多的研究证明真实生物界存在有许多非孟德尔遗传现象，非孟德尔遗传（non-Mendelian inheritance），是指与经典遗传学说相悖的遗传现象。 主要包括单亲二体（uniparental disomy）现象、基因组印记迹（genomic imprinting）、线粒体遗传、嵌合（mosaic）遗传现象和动态突变疾病等，以这些遗传方式传递相同的基因在不同个体中的表达出现了不同。 1. 解释下列名词：动态突变、基因组、人类基因组计划、单基因病、等位基因、复等位基因、外显率、表现度、携带者、亲缘系数、遗传异质性、遗传印记。  2. 在一医院里，同日生下四个孩子，其血型分别是O、A、B、和AB，这四个孩子的双亲的血型是O与O；AB与O；A和B；B和B。请判断这4个孩子的父母。 3. 人类的指关节僵直症是由一个显性基因引起的，外显率75%。试问：①如果杂合体患者与正常个体婚配，在他们子女中患这种病的比例是多少？②杂合体患者之间结婚，子女患这种病的比例是多少？ 参考文献与网站 1 李 璞主编.医学遗传学,北京:北京大学医学出版社，2003 2 杨保胜等主编. 医学遗传学—原理与应用,第2版,北京:中国人口出版社，2005 3 杨保胜等主编.遗传与生殖科学,北京:人民军医出版社，2004 4 朱 平主编.临床分子遗传学.北京:北京医科大学出版社,2002 5 Pasternak JJ. Human molecular genetics. Bethesda: Fitzgerald Science Press, 1999 6 McKusick VA. Mendelian　inheritance in man. 12th ed, Baltimore: The Johns Hopkins University Press,1998 7 Lewin B.Gene Ⅶ.New York:Oxford Uni Press, 2000 8 /omim 9 http://www.med.mun.ca/genetics 10 11 /jcyxy/ 假肥大性进行性肌萎缩 (二) X连锁显性遗传病 一些性状或疾病的基因位于X染色体上，其基因的性质又是显性的，这种遗传方式称为X连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance, XD）。 X连锁显性遗传病系谱特点 P XAY × XaXa XA Y Xa XA Xa Xa Y F XA Xa Xa Y XA Xa Xa Y XA Xa Xa Xa XA Y Xa Y 1 ： 1 × 1 ： 1 ： 1 ： 1 抗维生素D佝偻病 X连锁遗传的交叉遗传图解 (三) Y连锁遗传 一种性状或疾病的基因位于Y染色体上，这些基因随着Y染色体而传递，这种遗传方式称为Y连锁遗传（Y-linked inheritance，YL）。 Y连锁遗传方式比较简单，由男性向男性传递，即父传子，子传孙，表现为全男性遗传。Y染色体上基因较少，涉及的性状或疾病不多，如外耳道多毛症基因和AZF基因等。 第三节 孟德尔定律的发展与扩充 Advance and expand of