普通遗传学中染色体变异性.ppt

第一节??? 染色体结构变异 Chromosomal Structural Change 染色体结构变异的类型 缺失、重复、倒位、易位 染色体结构变异的原因 缺失、重复、倒位：一对同源染色体中一条或两条染色体发生一次或多次断裂后，其断裂面以不同形式黏合的结果。 易位：两对同源染色体中各有一条染色体断裂后，进行单向黏合或双向黏合的结果。 断裂愈合学说(breakage-reunion hypothesis) 染色体断裂愈合学说是由Stadler (1931,1932), Sax (1938,1941), Muller (1932,1938,1954)，Wolff(1961)及Evans(1962)相继建立。 该学说认为：断裂是自发产生或者由诱变剂诱发，一般在原来的位置按原来的方向通过修复而重聚，此现象就称为重建(restitution)。若经重建改变原来的结构则称为非重建性愈合；若染色体断裂后的片段(不含着丝点)丢失，留下游离的断裂端，则称为不愈合。 2．缺失的产生 顶端缺失：染色体末端断裂丢失末端。 中间缺失：染色体发生两次断裂，丢失中间片 段；染色体由于发生纽结而且在纽 结处断裂。 不等交换：一对同源染色体之间发生不等交换， 产生缺失和重复。 转座因子：引起缺失和倒位的产生。 图6-2 染色体缺失的类型及异常形成的原因 图6-3 染色体纽结产生的中间缺失 图6-4 缺失的细胞学特征 4、缺失的效应 遗传效应——致死或异常（人类的猫叫综合症，cat cry syndrome）是Lejeune等在1963年首先报导了三例，由于5号染色体短臂末端缺失造成的。 表型效应——假显性（拟显性），显性基因缺失使同源染色体上的隐性基因得以表现。 图6-5 玉米缺失杂合体粗线期缺失环 果蝇唾腺染色体的缺失圈 图6-8 拟显性的出现 2、重复的产生： 图6-10 重复的细胞学特征 4、重复的遗传与表型效应 破坏正常的连锁群，改变连锁关系和交换率； 位置效应（ position effect ）：一个基因与相邻基因位置关系改变所造成的表型改变称为位置效应； 剂量效应（ dosage effect ）：因基因数目不同造成的表型差异； 图6-11 果蝇X染色体上16A区段重复 三、倒位（inversion） 倒位——染色体某区段颠倒180°重新接上的现象。 1、倒位的类型 臂内倒位——颠倒的区段不含着丝粒 臂间倒位——颠倒的区段包含着丝粒 图6-12 臂内倒位与臂间倒位 (paracentric inversion pericentric inversion) 2、倒位的产生： 染色体纽结、断裂和重接转座引起的倒位。 转座因子可引起染色体倒位。 图6-13 染色体纽结产生的倒位 图6-14 臂内倒位、臂间倒位 图6-18 臂内倒位形成的“后期 I 桥” 四、易位 (translocation) 1、易位的类型： 相互易位 单向易位 罗伯逊易位 图6-21 罗伯逊易位 2、易位的产生 断裂后非重建性愈合 转座引起的易位 4、易位的效应 改变基因的连锁关系，产生假连锁（pseudolinkage）。 基因改变位置，产生位置效应； 对生活力的影响，易位纯合体一般正常，易位杂 合体常表现不育； 基因重排导致癌基因活化； 降低生产和繁殖性能?。 造成染色体融合而改变染色体数。 图6-26 假连锁现象 四、易位在家蚕生产上的应用 例1：用X射线处理，使第2染色体载有斑纹基因的片段易位于决定雌性的W染色体上(性染色体)，成为限性遗传，从而可在幼蚕期鉴别♀、♂。 易位品系(斑纹)♀ × 白蚕♂ 　　　　 ZW ZZ Z W Z ZZ(♂) ZW(♀) 白蚕 斑纹蚕 例2： 　 家蚕第10染色体上有一蚕卵黑色基因（B），通过 X射线诱变，将该基因易位到W染色体上，使雌蚕卵 （ZWB）为黑色，预以淘汰。 　　雄蚕卵（ZZ）为白色得以区分，进行饲养。 整倍体是指含有完整染色体组的细胞或生物。（整倍体是指含有一个或若干个染色体组的细胞或生物） 整倍体变异是指染色体组增加或减少的变异。（整倍体变异是指以染色体组为变化单位的变异） 整倍体的命名视其体细胞内含有几个染色 体组 含有一个染色体组………………一倍体