染色体畸变原因和过程.ppt

２１三体，１６岁及１岁的女孩 母亲年龄和21三体发生率的关系 （２）13三体综合征(Patau 综合征) 　　核型 ：47,XX(XY),+13 患者头小，兔唇和（或）腭裂，先天性心脏病，严重智力低下，发病率约为1／5000。 （３）18三体综合征(Edwards 综合征) 　　核型：47,XX(XY),+18 患者头小而长，大囟门，鼻梁窄而长，短颈，几乎所有器官畸形，发病率约为1／10000。 同源三倍体的联会和分离 如：假定某同源三倍体的染色体组成为(abcd)(abcd)(abcd)，只有aabbccdd和abcd配子可育，概率为(1/2)4+ (1/2)4=(1/2)3 　　再如：无籽西瓜3n=33, n=11形成可育配子的概率为(1/2)10  （2）同源四倍体 　　　　 加倍 来源：2n　　　４n 联会：Ⅳ，Ⅱ+Ⅱ（主要） 　　　Ⅲ+Ⅰ，Ⅱ+Ⅰ+Ⅰ（次要） 分离：２／２、３／１等 同源四倍体的联会和分离 同源四倍体的基因分离 　　对一对基因(A、a)来讲，四倍体有五种基因型 AAAA（四显体 quadruplex) AAAa（三显体 triplex) AAaa(二显体 duplex) Aaaa(单显体 simplex) aaaa(无显体 nulliplex) A1A2a1a2 A1A2 a1a2 A1a1 A2a2 A1a2 A2a1 1AA:4Aa:1aa II+II型分离结果 杂合体类型 配子类型 及比例 测交后代表型比 自交后代表型比 三显体AAAa 二显体AAaa 单显体Aaaa 1AA:Aa 1AA:4Aa:1aa 1Aa:1aa 全A 5A:1a 1A:1a 全A 35A:1a 3A:1a 同源四倍体各种杂合体的分离结果 来源： ①不同物种的个体之间杂交得到的F1经染色体加倍形成 ②F1的未减数配子结合形成 ③由染色体已经加倍的两个不同物种杂交形成 2.异源多倍体（allopolyploid) 多倍体中的染色体组来源于不同的物种． 例如：1928年Karpechenko的萝卜甘蓝： 萝卜 x 甘蓝 （2n=18 RR ） （2n=18 BB ） F1 RB (高度不育) 萝卜甘蓝 RRBB（2n=36）可育 F1未减数配子结合 染色体组分析(genome analysis)： 用待分析的多倍体与假定的基本种杂交，根据F1减数分裂过程中染色体配对行为来鉴别分析染色体组的来源及异同。 原则：同源染色体联会成二价体（Ⅱ） 非同源染色体以单价体（Ⅰ）存在 如果待分析的多倍体和基本种的杂交后代F1在减数分裂过程中出现相当于基本种染色体基数的二价体，说明多倍体的一个染色体组来源于这一基本种 如：普通小麦为异源六倍体 AABBDD(2n=42)， 可能的基本种是： 一粒小麦（Triticum monococum） 二倍体， 2n=14 拟斯卑尔脱山羊草(Aegilops speltoides) 二倍体，2n=14 节节麦(Ae. squarrosa)， 二倍体， 2n=14， 拟二粒小麦(T. dicoccoides)， 异源四倍体，2n=28， 杂交组合 杂种染色体数 配对情况 推定的染色体组 拟二粒小麦×一粒小麦 拟二粒小麦×拟斯卑尔脱山羊草 一粒小麦×拟斯卑尔脱山羊草 普通小麦×拟二粒小麦 拟二粒小麦×节节麦 普通小麦×节节麦 21 21 14 35 21 28 7Ⅱ+7Ⅰ 7Ⅱ+7Ⅰ 14Ⅰ 14Ⅱ+7Ⅰ 21Ⅰ 7Ⅱ+14Ⅰ AAB ABB AB AABBD ABD ABDD 普通小麦几个近缘种 的杂交后代减数分裂时染色体的配对情况 普通小麦可能的起源途径 各种多倍体来源及其相互关系 3.人工诱导多倍体的应用 ①同源多倍体的应用 无籽西瓜的培育过程 ♀ ♂ ②异源多倍体的应用 异源八倍体小黑麦的培育过程 三．非整倍体(aneuploid) (一)亚倍体(hyploid) 体细胞中少若干条染色体的个体。 少一条，单体(monosomic) ， 2n-1 　 少两条，双单体(double monosomi