课件：必修课件人类遗传病.ppt

侏儒病 因 垂 体 前叶 生 长 激素（GH）缺乏 而 致 身材 严 重 矮小，但 身 材 比 例 对称，智 力 发 育 正 常。 常染色体隐性遗传 致 死 性 侏 儒 下 颌 骨 - 面 骨 发 育 不 全 全身多毛症 出生时除手掌、脚掌外全身多毛，以后逐渐长。 神经纤维瘤 幼年甚至出生时即发病。身体各处有牛奶咖啡斑，多发性神经纤维瘤。 常染色体显性遗传 18三体综合征 出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。小或无眼球，唇裂。耳畸形低位，先天性心脏病（室隔缺损与动脉导管未闭）。 二十一单体 出生前后生长发育迟缓。智力严重低下。小头，外眼角下斜，高鼻梁，鼻根宽，小下颏，鱼型嘴。耳大而低位。 复习题 1 、下列属于多基因遗传病的是( ) A、原发性高血压 B、苯丙酮尿症 C、21三体综合症 D、白化病 2、 遗传病是指 ( ) A、具有家族史的疾病 B生下来就具有的疾病