课件：上海交通大学医学院新华儿童儿童医学中心儿科学之血尿修改.ppt

亚 型 ? ? ? ? 肾小球小管和间质改变 Ⅰ（轻微病变） 肾小球仅有轻度系膜细胞增加，无节段硬化，无新月体无病变 Ⅱ（FSGS样病变） 肾小球呈现类似特发性FSGS样改变，伴肾小球系膜细胞轻度增加，无新月体无病变 Ⅲ（局灶增殖性肾小球肾炎） 50％左右的肾小球细胞增生，细胞增生最初可仅限于系膜区，或可由于毛细血管内细胞增生致肾小球毛细血管袢阻塞。可见新月体。绝大多数Ⅲ型病变示肾小球节段细胞增生（有的患者可无此病变）无病变 Ⅳ（弥漫增殖性肾小球肾炎） 50％的肾小球细胞增殖，像Ⅲ型病变一样细胞增生可是节段或球性的，可见新月体无病变 Ⅴ（晚期慢性肾小球肾炎） 40%以上肾小球球性硬化可表现为上述各种肾小球病变皮质小管40%的小管萎缩或小管数减少（PAS） IgA肾病 (Haas分类) 6-1、引起肾小球性血尿的常见疾病 3、薄基底膜肾病 又名家族性良性再发性血尿。发病率报告不一，占单纯性  血尿10～25％ 本病特征是常染色体显性或隐性遗传，任何年龄均可发 病，多在5岁以前起病，女性略多于男性 约50% 的TBMN患者可检出COL4A3或COL4A4杂合子突变，共近30种 TBMN患者可看作是常染色体隐性遗传型Alport综合征基因的携带者 肾脏病理： 光镜和免疫荧光检查无特殊 特征改变: 电镜下肾小球基底膜广泛均匀变薄 基底膜厚度 200－250nm 薄基底膜肾病 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 主要表现为间歇性或持续镜下血尿 可因感冒和运动后诱发肉眼血尿 无或轻微蛋白尿，无高血压 肾功能正常 临床表现: 诊断标准： 1) 反复发作的单纯性血尿； 2) 有家族性血尿史； 3) 尿红细胞形态学检查等属肾小球源性血尿； 4) 肾活检光镜为非特异性轻微病变或系膜增宽，免疫 荧光检查无免疫球蛋白及补体沉积。若光镜及免疫 荧光检查伴有其它肾小球疾病，其第一级亲属应有 镜下血尿者； 5) 电镜检查GBM弥漫性变薄，厚度200－250nm可伴致 密层简单分层；（该项为确诊必备依据） 6) 排除Alports综合征及其它全身性疾患所致肾损害 薄基底膜肾病 预后好 极少发生肾衰 定期随访，可不必治疗 薄基底膜肾病 治 疗: 6-1、引起肾小球性血尿的常见疾病 遗传方式: 4、Alports综合征 X连锁显性遗传：占85％ 常染色体隐性遗传型和常染色体显性遗传型较少见 另有18％的Alport 综合征没有家族史 近年研究发现，GBM主要由Ⅳ型胶原组成，后者是由三条α链形成的一种三螺旋网状结构，构成Ⅳ型胶原的α链有α1～6 6种，分别位于3条不同染色体上。用不同α链单克隆抗体检测发现，Alport综合征患儿突变基因为COL4A5，其编码产物Ⅳ型胶原α5链表达亦异常，即抗α5(Ⅳ)链单抗在GBM和皮肤基底膜上男性染色阴性，女性呈不连续沉积。Alport综合征GBM中α3～5（Ⅳ）链及皮肤基膜中α5（Ⅳ）链染色阴性。 . 基底膜Ⅳ型胶原的基因突变 COL4A5 X连锁 显性遗传型 COL4A5 COL4A6 X连锁 显性遗传型 COL4A3 COL4A4 常染色体 隐性遗传型 Alport 综合征 临床表现 肾脏损害： 血尿、 蛋白尿 肾病综合征 听力障碍： 50％伴有双侧感 音神经性耳聋 血液系统病变： 巨血小板减少症等 眼部病变： 15－30％在眼科裂隙灯下 可见前圆锥形晶状体 弥漫性平滑肌瘤： 常见于食管、气管 和女性生殖道 男性患儿几乎全部 发展至终末期肾脏病 Alport 综合征 男性早期即有进行性血尿，学龄期出现神经性耳聋，20岁前后出现眼异常（白内障，圆锥形晶状体）及肾功能不全 女性则轻重悬殊，轻者可至老年无症状，重者与男性相同，中年进入肾功能不全。 病理特点 光学显微镜检查：一般无特殊意义的病理变化 免疫荧光显微镜检查：一般无特异性变化，有 的甚至完全阴性 电子显微镜检查：肾小球基底膜弥漫性的变薄、 增厚以及致密层的分裂 Alport 综合征 Alport disease: Electron micrograph showing a thickened, lamellated glomerular basement membrane with the characteristic split and splintered appearance (×4000).? Hereditary nephritis (Alport syndro