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什么是遗传病( Inherited disease/hereditary disease ) ?;遗传病的主要分类;染色体病;染色体的概念; 染色体病;染色体病的诊断方法; 描述染色体时常用几个概念;染色体分核型分析;染色体畸变 数目异常;染色体畸变 数目异常;染色体畸变 结构异常;环染色体 ring chromosome ;染色体结构畸变 平衡易位;小结;遗传病的主要分类 基因组病;检测方法:分子细胞遗传学;遗传病的检测方法; FISH ; FISH ;FISH 结果判定;多色FISH和光谱染色体核型; 什么是CGH?;什么是 arrayCGH?;MLPA结果判定; 解决什么临床问题? 染色体病/基因组病;小结;单基因病;常用的几个名词;DNA多态性;单基因遗传病分类;腓骨肌萎缩症 (Charcot-Marie-Tooth Disease, CMT),又称遗传性运动感觉神经病;常染色体显性遗传的类型;基因检测技术;临床分子遗传学基因突变分类;概念 非孟德尔遗传;非孟德尔遗传 (一??遗传早现与动态突变;非孟德尔遗传 (二)表观遗传和DNA甲基化;非孟德尔遗传 (三)基因组印记与单亲二倍体;基因印记;单亲二倍体(uniparental disomy, UPD) ; 基因组印记、单亲二倍体与遗传病;多基因遗传;
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