课件：第节遗传病和人类健康.ppt

讨论——单基因病： 1、在一对常染色体中含有这样一对基因：A为致病基因、a为正常基因。请问含有以下基因型的人表型如何： AA________Aa________aa_________ 2、在一对常染色体中含有这样一对基因：b为致病基因B为正常基因。请问含有以下基因型的人表型如何： BB________Bb_______bb________ 患病 患病 正常 正常 正常 患病 讨论： 如果一个致病基因是位于X染色体上，则患者与性别有无关系？ 是男的容易患病还是女的容易患病？ 如果致病基因是位于Y染色体上情况又如何呢？ 单基因病遗传规律 1、致病基因即可能是显性基因也可能是隐性基因。 2、致病基因即可能在常染色体上也可能在性染色体上。 显性基因遗传病：有中生有 （有病的父母会生出有病的孩子） 隐性基因遗传病：可以无中生有 （无病的父母也会生出有病的孩子） （二）多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。 较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 唇裂 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 （三）染色体异常遗传病： 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发育不良）等。 性腺发育不良 先天性愚型 二、遗传病在我国的发病情况及危害 1、我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上 2、遗传病的危害：危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。 达尔文 达尔文与他的表妹爱玛从小便是青梅竹马，感情深厚，最后从暗恋转为伉俪，但是他们六个孩子中有三个中途夭折，其余三个终身不育，那时的达尔文也是百思不得其解， 科学家的悲剧 阅读课本P115小资料思考: 1、人种学家摩尔根爱情之花为什么却结出痛苦之果？ 提示：他与表妹恋爱、结婚， 结果养育的三个孩子，两个女儿 因“莫明其妙的遗传病症”夭折，惟一幸存的男孩竟是半痴呆儿。 2、摩尔根遗恨终身的婚姻给人们的启示是什么？ 提示：不得在氏族内部近亲通婚。 三、近亲结婚危害大 近亲是指 两个人在几代之内曾有共 同祖先。 近亲结婚是指 三代之内有共同祖先的男 女婚配。 新婚姻法规定 禁止“直系血亲和三代以内 的旁系血亲”或患有医学上认为 不应当结婚的疾病”的男女结婚。 为什么要禁止近亲结婚? 因为血缘关系亲近的夫妇，从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大，其中，某些遗传病基因是隐性基因。近亲结婚时，夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率。 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子女 自 己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 张老汉生有一漂亮女儿，由于重男轻女思想严重又收养一子。两兄妹青梅竹马，两小无猜，情深意笃，长大后兄妹准备结婚。你认为他们是近亲结婚吗？他们的婚姻符合婚姻法吗？ 四、防治遗传病的措施 1、禁止近亲结婚： ２、遗传咨询： ３、提倡“适龄生育”： ４、产前诊断 遗传咨询 病例举例： 例1 某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。 咨询建议： 　　对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果证实核型为47，XX（XY），＋21，则其再发风险为1／650～1／1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1／100（即6倍到10倍）。此时应嘱该妇女作绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。 例2 一对新婚夫妇，由于女方患有并指症，害怕今后会生育并指症患儿前来咨询。 咨询建议： 该病为常染色体显性遗传，只要病儿父母之一患病，每胎都有５０％机会发病，再发风险率很高。对无可靠产前诊断方法者，不能生育。　 提出防治措施