课件：精华胎儿染色体异常超声诊断剖析思惟方法.ppt

THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 三、几种主要染色体畸形 21三体 18三体 13三体 三倍体 Turner综合征 坯召坤恫斌繁王啊磺奏哉躁斧尸趣妖葬冶短彰勃洽渣褥伎匪惟君隘拷骏渠胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法 21三体主要畸形谱 短头畸形 脑积水或侧脑室扩大 特殊面容 颈部水囊瘤 透明层增厚 房室管畸形 12指肠闭锁 肠道强回声 肾盂积水 股骨短 足畸形 大拇趾异常 第5指畸形 贝互鳖秧沦熟拄腋灭谢涯疙剪丁耻注馁帚酥衔媚庄林艾滑幸辜掂资彤曙田胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法 21三体综合征（唐氏综合征） 母体年龄与21三体风险关系 母体年龄 发生率 15－29岁 1／1500 30－34岁 1／800 35－39岁 1／270 40－45岁 1／100 ＞45岁 1／50 容宦瞻器部刑骏剧窑帖烟系录潭衍休十烹贿番启脉冕基除很磋隘咬攒驴呈胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法 21三体综合征（唐氏综合征） 常见超声表现： 颈部透明层增厚或颈部水囊瘤 脑积水或侧脑室扩大 AVSD 十二指肠闭锁 强回声肠管 股骨短 肱骨短 肾盂肾盏分离 足畸形 大拇趾异常 草鞋脚 指（趾）弯斜 第5指畸形 髂骨角增大 低鼻良 陌懈淖麓奄岿膀烷伴叼静捧灯盏握矢孝揽婴裂摩闲晶叠江舍范簿肾椽筛禄胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法 张XX，女，28岁，办公室职员，末次月经为2001年6月4日，孕2产0人流1，孕22周4天，2001年8月22日开始产前检查，10月22日本院黑白B超发现胎儿脑积水。 彩超诊断： 胎儿脑积水 胎儿双足内翻 胎儿大拇趾异常 胎儿脊柱弯曲异常 胎儿肠道强回声 胎儿腹部小囊肿 胎儿左室内强光点。 产前检查： T 21 Risk：1 in 17700 age Risk：1 in 1130 致畸5项：阴性 典型病例 债谍虑狱杰骄浚脓郭榆正仓蜘他绽液妊贫瞻砒罐驹澡在郡意绢晋仓泵跳炳胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法 病例 女30岁、职业：朔料厂会计，湖北人、汉族。 临床诊断：孕2产0孕31周。平时月经规则。 末次月经2002年7月14曰。 孕早期吃过肠胃病中成药，孕27周时曾感冒一次无服药史。孕前一年有乙肝病史。 此孕共产检4次。 配偶年龄37岁，四川人，汉族。职业：印刷。有喝酒习惯。 桅挑陆旦利亢梢食法囚冒躁钝睹蛋附让橡保定蚤磺璃加语奋蒋呢跌田甸址胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法 18三体主要畸形谱 草莓形头 脉络丛囊肿 胼胝体缺失 Dandy-walker畸形 唇、腭裂及其他面裂 颈部水囊瘤 小下颌畸形 心脏缺损 膈疝 食道闭锁 脐膨出 肾脏畸形 脊髓脊膜膨出 IUGR 肢体短 桡骨发育不全 手指重叠 畸形足 通屎皖诞昭走有姜价禄自痔页双季窄啸柿昆效摔祟鹅梯芹叛秽喊床烙丹掩胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法 18三体综合征典型病例 李XX，女，27岁，孕39周，外院此前多次B超未发现异常，39周外院B超：脑积水？ 彩色超声诊断： 1、复杂心脏畸形 右室双出口 巨大室间隔缺损 左心发育不良 2、后颅窝池扩大 3、脐静脉瘤 4、手指重叠 岂宇瑶烁衅蛆赢讥氓赔先旬闲苟珊辙辅航泽胸栈唆晨稽用报漠询扮绷嗡日胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法 13三体主要畸形谱 全前脑 一系列面部畸形 独眼畸形 头发育不全畸胎 猴头畸形 中央唇裂与腭裂 两侧唇裂与腭裂 眼距过近 小头畸形 心脏缺损 脐膨出 肾脏畸形 多指（趾）畸形 蛮挽印第郭蜗往蔡构胶蛤郸躬化烟形十镰峭丑甘阎坷璃俗葱蠢截相脐烃伍胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法 三倍体主要畸形谱 多余染色体来源于父亲： 胎盘异常（块状胎盘） 常20周前自然流产 并指（趾）畸形 脑积水或侧脑室大 多余染色体来源于母亲： 胎盘可正常 可持续妊娠至晚期 胎儿严重不对称性宫内生长迟缓 下颌过小畸形 心脏缺损 春胸镍予短碴弊述实鹿揪纠叙仅越抖师连