人类遗传病专题复习最全面的.pptVIP

人类遗传病专题;Ⅰ、思维导图：;一、人类遗传病概述;遗传系谱题的解题思路;遗传系谱类型;X;1、常染色体隐性遗传;（1）常染色体隐性遗传的典型图谱分析;2、常染色体显性遗传;（1）常染色体显性遗传的典型图谱分析：;3、伴X隐性遗传;女性色盲与正常男性的婚配图解;（1）伴X染色体隐性遗传图谱分析：;;4、伴X显性遗传;（1）抗维生素D佝偻病家系图分析： ;5、伴Y遗传;（1）伴Y遗传的典型图谱分析：; ;（1）细胞质遗传典型图谱的特点：;受精作用：精子与卵细胞融合成为受精卵的过程。;;例1、下列最有可能反映红绿色盲症的遗传图谱是（ ）。（注：□○表示正常男女，■●表示患病男女）;例2、下图是一个遗传病的系谱 （设该病受一对基因控制，A是显性，a是隐性）;（3）Ⅲ10可能的基因型是______________，他是杂合体的几率是______。;2、多基因遗传病 ——由多对基因控制的人类遗传病;例3、（09全国Ⅰ）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）。 A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构的改变可以导致遗传病 C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响;;;例4、人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为（ ）。 A.0 B.1/4 C.1/2 D.1; 21三体综合征患儿的产生主要是由于母体在减数分裂形成卵细胞的过程中，一对21号染色体不发生分离，一起进入到同一个卵细胞中。(如下图示)当这个卵细胞与正常精子结合受精时，便形成了21三体型。;例5、某家庭父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY的色觉正常的儿子（患者无生育能力），产生这种染色体数目变异的原因很可能是（ ）。 A.胚胎发育的卵裂阶段出现异常 B.正常的卵与异常的精子结合 C.异常的卵与正常的精子结合 D.异常的卵与异常的精子结合;1、某种遗传病的发病率 =;事例一;事例二; 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 　　　　 A. X隐（2）21三体综合征 　　　 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病　　 C.??染色体病（4）软骨发育不全 　　　　 D. X显（5）进行性肌营养不良 　 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 　　　 F.常显（7）性腺发育不良 　　　　 G.性染色体病（8）男人毛耳 H.Y显;;3、关于两种遗传病的概率计算：;总结：常染色体、性染色体与细胞质遗传比较;2、口诀： 无中生有为隐性， 生女患病为常隐； 有中生无为显性， 生女正常为常显。 ; 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 　　　　 A. X隐（2）21三体综合征 　　　 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病　　 C.常染色体病（4）软骨发育不全 　　　　 D. X显（5）进行性肌营养不良 　 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 　　　 F.常显（7）性腺发育不良 　　　　 G.性染色体病（8）男人毛耳 H.Y显