人类遗传病的主要类型高中一年级生物课件.pptVIP

第1节 人类遗传病的主要类型;问题一;由于遗传物质改变而引起的人类疾病 ;人类遗传病的类型;问题1 什么是单基因遗传病?分哪两类?举例说明.;（一）单基因遗传病：染色体上单个基因控制的遗传病。;２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。 如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。 ;新生儿中较常见的一种隐性遗传病。 患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为还有过多的苯丙酮酸而有异味。;患者缺少一种基因，导致一种酶的缺少，体内的苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，而是转化成苯丙酮酸。 苯丙酮酸再体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害;二、多基因遗传病;（二）多基因遗传病：由多对等位基因和许多环境因素控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。;;（三）染色体异常遗传病：;;21三体综合症又称先天愚型，是一种最常见的染色体病。染色体检查，患者比正常的人多了一条21号染色体。 智力低下，发育缓慢。眼距较宽，外眼角上斜，口常半张，舌伸出口外。一半患者有先天性心脏病。部分患儿在发育过程中夭折。;猫叫综合征;性腺发育不良（Turner综合征）;各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险;人类遗传常用的研究方法; 　　　　请同学到前面进行连线，指出下列遗传病各属于何种类型？　 （1）苯丙酮尿症?　　　　　　A.常显（单基因） 　　 （2）21三体综合症?　　　　 B.常隐（单基因）　 （3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显(单基因)　　（4）软骨发育不全?　　　　　D.X隐（单基因) 　　（5）进行性肌营养不良?　　　E.多基因遗传病　　（6）青少年型糖尿病?　F.常染色体单基因遗传病　　（7）性腺发育不良?　　　G.染色体异常遗传病;一个色盲女人和一个正常男人结婚，生了一个性染色体为XXY的正常儿子，此染色体畸变是发生在什么之中？如果父亲是色盲，母亲正常，则此染色体畸变发生在什么之中？假如父亲正常，母亲色盲，儿子色盲，则此染色体变异发生在什么之中？其中正确的是（ ） A.精子、卵、不确定 B．精子、不确定、卵C．卵、精子、不确定 D．卵、不确定、精子 ;遗传咨询和优生;进行遗传咨询内容和步骤;产前诊断;产前诊断;畸型胎产生的原因—遗传、环境。;;事例一;事例：;摩尔根;基因治疗和人类基因组计划;基因诊断：是指用放射性同位素（如32P）、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测样本上的遗传信息，从而达到检测疾病的目的。 ;若科学家通过转基因工程，成功地把一位女性血友病患者的造血细胞进行改造，使其凝血功能恢复正常，那么后来她所生的儿子中 （ ） A、全部正常 B、全部有病 C、一半正常 D、不能确定