遗传病的诊断(精)课件.pptVIP

遗传病的诊断;遗传病的常规诊断;3;1.病史采集;2.体格检查;智力低下 黄疸 白内障 肝脾肿大;面似满月 生长缓慢 哭声象猫叫;3;系谱分析的原则;1.孟德尔遗传病;1.1 常染色体显性遗传病;1.2 常染色体隐性遗传病(AR);1.3 X连锁显性遗传病;1.4 X连锁隐性遗传病;1.5 Y连锁遗传病;2. 非孟德尔遗传病;母系遗传，女性患者的子女都可能发病。 晚发，进行性。 ;2.2 多基因病;3.具有特殊遗传方式的疾病;3.1 遗传印记;3.2 动态突变;4;1.核型分析;染色体检查的指征;2.性染色质检查;X染色体;3;生化检查; ;遗传病的基因诊断;直接以基因作为检测对象，具有其他临床诊断方法所没有的特点： 针对性强、灵敏度高、特异性高、适应性强等。;2.基因诊断的基本途径;2.1 直接诊断;2.2 间接诊断;3.基因诊断的方法;3.1 分子杂交（molecular hybridization);A. Southern 印记杂交; Southern Blot 操作步骤：;镰形红细胞贫血症的分子诊断;1.35Kb;原理：在变性条件下将待检的RNA样品进行琼脂糖凝胶电泳，继而按照同Southern Blot相同的原理进行转膜和用探针进行杂交检测。 用途：检测样品中是否含有基因的转录产物（mRNA）及其含量。 ;操作过程;3.2 PCR;A.PCR-SSCP;1989年，Orita等建立的PCR产物单链DNA凝胶电泳技术。;B.PCR-RFLP;C.PCR-STR;;3.3 基因芯片;基因芯片的应用;4.疾病分子诊断所带来的问题;遗传病诊断的三个层次;1.现症病人的诊断;2.携带者的检出;临床水平:只能提供线索,不能确诊.如部分血友病基因的杂合子具有损伤后轻度出血倾向; 细胞水平:染色体检查,细胞培养和组织化学测定; 酶与蛋白质水平:主要是生化检查; 基因水平:对单基因病的检查具有独特的优势,是以后发展的方向. ;3.遗传病的产前诊断;