2015-2016学年人教版生物必修2ppt课件第5章基因突变及其他变异5.3人类遗传病2.探究导学课型.pptVIP

【变式训练】情况1：一个色盲女子与一个正常男子结婚，生下一个性染色体组成为XXY的色觉正常的儿子，则此染色体变异发生在什么之中？情况2：若父亲色盲，母亲正常，生下一个性染色体组成为XXY的色盲儿子，则此染色体变异发生在什么之中？情况3：若父亲正常，母亲色盲，生下一个性染色体组成为XXY的色盲儿子，则此染色体变异发生在什么之中 （ ） A.精子、卵子、不确定 B.精子、不确定、卵子 C.卵子、精子、不确定 D.卵子、不确定、精子 【解析】选B。情况1：精子是XBY，卵细胞是Xb，则此染色体变异发生在精子之中。情况2：精子可能是Y或XbY，卵细胞可能是XbXb或Xb，所以不能确定染色体变异发生在精子还是卵细胞中。情况3：精子是Y，与卵细胞XbXb组合，染色体变异发生在卵细胞中。 二、遗传病的调查、监测、预防 1.调查原理： (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 2.调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较： 　　　项目 调查内容　　 调查对象 及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群 随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 ×100% 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因显隐性及 所在染色体的类型 3.遗传病检测方法——产前诊断： (1)方法类型及比较。 ①B超检查是在个体水平上的检查。 ②基因诊断是在分子水平上的检查。 ③下图中羊水检查(图1)和绒毛细胞检查(图2)都是检查胎儿细胞的染色体是否异常，是细胞水平上的操作，只是取细胞的部位不同。 (2)优生的措施：遗传咨询和产前诊断，禁止近亲结婚，提倡适龄生育。 【点拨】遗传方式和发病率的调查范围不同 (1)调查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行，根据调查结果画出遗传系谱图。 (2)调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查。例如，不能在普通学校调查21三体综合征的发病率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。 【微思考】 (1)一对夫妇，丈夫正常，妻子患血友病(伴X染色体隐性遗传病)，到医院进行优生咨询。若你是医生，将给他们提出什么样的建议？并说明原因。 提示：建议生女孩，因为他们所生的男孩全部是血友病患者，所生女孩虽为致病基因携带者，但表现型正常。 (2)人类基因组和染色体组含义相同吗？为什么？ 提示：不同。人类基因组是包含24条染色体(22条常染色体及X、Y性染色体)上的DNA序列，而人的1个染色体组仅包含23条(配子中的)染色体。 1.(遗传病调查)某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是（ ） A.调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等 B.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据 C.为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样 D.若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病 【解题关键】在调查人群中的遗传病时，首先要明确调查的内容是发病率还是遗传方式，然后选择合适的调查对象和调查范围展开调查。 【解析】选A。在调查发病率时最好选择发病率较高的单基因遗传病；若男女发病比例相近，且发病率较高，则为单基因的常染色体显性遗传病；为了更科学、准确地调查某遗传病的发病率，应该以广大人群为调查对象，并应做到随机取样。 2.(优生指导)下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是（ ） 选项 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导 A 抗维生素 D佝偻病 伴X染色体 显性遗传病 XaXa×XAY 选择 生男孩 B 红绿色盲 伴X染色体 隐性遗传病 XbXb×XBY 选择 生女孩 C 白化病 常染色体 隐性遗传病 Aa×Aa 选择 生女孩 D 并指 常染色体 显性遗传病 Tt×tt 产前 基因诊断 * 通过合理的状态检修设备实现对电力设备的在线检测的方法，可以帮助企业最快了解电力设备的实际运行状态，并准确掌握设备的运行参数或者线路的标准状态 第3节　 人类遗传病 学习 目标 1.概述人类遗传病的主要类型。 2.解释遗传病的致病机理。 3.调查人群中遗传病的发病率。 一、人类常见遗传病的类型 1.概念：由于_________改变而引起的人类疾病。 2.类型(连线)： 遗传物质 3.调查人群中的遗传病： (1)调查时最好选取群体中发病率较高的_______遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)遗传病发病率的计算公式： 某种遗传病的发病率= 某种遗传