遗传疾病的筛检遗传疾病与筛检课件.pptVIP

实验课教学的主要目标是使我们了解医学微生物学主要的研究方法和手段，掌握基本技能和基本原理，树立牢固的无菌观念 第三章：生物科學與醫藥 第二節：遺傳疾病的篩檢 遺傳疾病與篩檢 1.透過婚前、懷孕前、產前及產後，做有計 畫的檢查，可以減少先天性缺陷兒的產生 2.若能早期發現先天代謝異常疾病，給予適 當治療，可以將疾病的後遺症降至最低。 3.發展中的生物科技如基因治療等，將使遺 傳疾病的預知與治療邁入一個嶄新的紀元 遺傳與環境對疾病的影響 1.有些疾病主要受基因影響， 如：苯酮尿症、鐮形血球貧血症。 2.有些疾病主要受環境影響 (營養、病原體) ，如：骨折、肺結核、天花、水痘。 3.有些疾病遺傳因素與環境因素都 扮演重要角色，如糖尿病、高血 壓、冠狀動脈疾病。 紅孩兒症 –缺乏蛋白質 遺傳疾病的類型 遺傳疾病依成因不同區分為： 1.單一基因缺陷： 2.染色體異常： 3.多重因子共同影響：遺傳和環境因素交互 作用而造成，如高血壓和冠狀動脈疾病等 4.粒線體基因變異：由母親遺傳給子女。患 者可能有一至數種器官發生病變，如腎臟 、心臟等，但是否發病和發病嚴重程度， 仍然受到環境和一些其他因素的影響。 單一基因缺陷的遺傳疾病 1.指某一特定基因發生缺陷所引起的疾病。疾病 發生率均極低，目前所知者高達三千餘種。 2.大部分病情嚴重無法治癒，僅少數可以治療。 3.單一基因缺陷的遺傳疾病遺傳給後代時，遵守 孟德爾遺傳法則，因此又稱為孟德爾型病症。 (1)體染色體顯性遺傳。 (2)體染色體隱性遺傳。 (3)性聯顯性遺傳(X染色體顯性遺傳)。 (4)性聯隱性遺傳(X染色體隱性遺傳)。 單一基因缺陷-體染色體顯性遺傳 1.實例：脊髓性小腦萎縮症、杭丁頓舞蹈症 2.如果父母親中有一位罹病，則他們所生下 的小孩至少有50％的機會罹病。 3.家族中的正常成員不會攜帶這個基因，若 這些成員與其他未罹病的對象婚配，則他 們的子女也都不會得病。 杭丁頓舞蹈症 患者手舞足蹈，行為失去控制 遺傳性運動失調症 1.「遺傳性運動失調症」俗稱小腦萎縮症，是一 種罕見的遺傳疾病，患者的神經會漸進性退化 2.脊髓性小腦萎縮症屬於「體染色體顯性遺傳」 ，還沒有治療的藥物或方法。 3.發病初期走路搖搖晃晃，為保持平衡，兩腿微 張，走路狀似企鵝，病友自稱為「企鵝家族」 4.從發病初期動作遲緩、口齒不清；中期吞嚥困 難、生活起居需要他人協助；到後期長期臥床 、不能言語。 遺傳性運動失調症 (續) 不同類型的小腦萎縮症發病年齡略有不同，但多半是在青壯年期發病，此時患者往往已成家立業，並生兒育女。因此病人不但得面對自己日漸惡化的病況，還會擔心自己的基因是否已經遺傳給子代。 14歲的患者-莉雯 日劇、電影- 一公升的眼淚 單一基因缺陷-體染色體隱性遺傳 1.病患的父母可能沒有病徵，但卻都是異基 因組合的帶因者，子代罹病機會為1/4， 且男孩與女孩的罹病機會相同。 2.人類有多種遺傳疾病屬於此 一類型， 如：苯酮尿症、白化症等。 苯酮尿症 (補充) 1.苯酮尿症是一種體染色體隱性遺傳疾病， 主要是由於體內苯丙胺酸(Phe)羥化成酪胺 酸(Tyr)的代謝途徑機障，所引起的先天代 謝異常疾病。 2.症狀：尿液中有特殊陳腐味道、毛髮呈現 黃色、皮膚蒼白乾燥及智能殘障。 單一基因缺陷- X染色體顯性遺傳 1.只要有一個缺陷的基因存在，便會產生 異常的病徵。 2.X染色體顯性疾病的遺傳模式較少， 如：性聯遺傳低磷酸鹽佝僂症。 單一基因缺陷- X染色體隱性遺傳 1.實例：紅綠色盲、血友病、蠶豆症、裘馨氏肌肉 萎縮症、嚴重合併性免疫缺失病(SCID)等。 2.異常的基因位於X染色體上，因此男性患者不會 將此基因遺傳給兒子，卻會將此基因遺傳給他所 有的女兒。 3.若媽媽是正常的同基因組合個體，女兒體內有一 個來自母親的正常X染色體，因此一個罹病男性 所有的女兒都有正常的表現型，但都是此疾病 的帶因者。 4.帶因者女性將來所生的兒子會有1/2的機會遺傳到 這個缺陷的基因。 蠶豆症 (性聯遺傳隱性疾病) 1.蠶豆症全名：葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶活性缺乏症 2.蠶豆症是臺灣常見的先天性代謝疾病，平均每 100個新生兒之中，約有三個病例，多為男性。 3.患者因基因突變，體內葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶活 性低，導致葡萄糖代謝異常，無法產生足夠保護 紅血球的抗氧化物質。 4.目前無法靠藥物根治，日常生活必須注意避免