- 1、原创力文档(book118)网站文档一经付费(服务费),不意味着购买了该文档的版权,仅供个人/单位学习、研究之用,不得用于商业用途,未经授权,严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等,侵权必究。。
- 2、本站所有内容均由合作方或网友上传,本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺!文档内容仅供研究参考,付费前请自行鉴别。如您付费,意味着您自己接受本站规则且自行承担风险,本站不退款、不进行额外附加服务;查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档,您可以点击 这里二次下载。
- 3、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等,请点击“版权申诉”(推荐),也可以打举报电话:400-050-0827(电话支持时间:9:00-18:30)。
- 4、该文档为VIP文档,如果想要下载,成为VIP会员后,下载免费。
- 5、成为VIP后,下载本文档将扣除1次下载权益。下载后,不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
- 6、成为VIP后,您将拥有八大权益,权益包括:VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
- 7、VIP文档为合作方或网友上传,每下载1次, 网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等,对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档
查看更多
近亲: (1)、直系血亲:从自己算起,向上推数三代和向下推数三代。 (2)、三代以内的旁系血亲:与祖父母(外祖父母)同源而生。 (一)常染色体显性遗传病:软骨发育不全 症状:四肢短小畸形,上臂和大腿表现得尤为明显;腰椎过度前凸;腹部明显隆起;臀部后凸;患者身材短小。 病因:是由常染色体上的显性基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重,大多数死于胎儿期或新生儿期。 back 多指 常染色体显性遗传病 back 多指、并指:发生者的突变基因 位于2号染色体上,患者除手 指畸形外,其他情况与正常人相同。 病因:由X染色体上的显性基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 症状:患者常常表现为X型(或0型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。 (二)X染色体显性基因遗传病:抗维生素D佝偻病 back (三)常染色体隐性基因遗传病:苯丙酮尿症 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙酮酸 损害 婴儿的神经系统 症状:患儿在3~4个月后出现智力低下的症状(如面部表情呆滞),并且头发色黄,尿中也会因为含过多苯丙酮酸而有异味。此病主要通过尿液化验来诊断。 病因: 积累 酶 正常代谢 缺少基因P back 常染色体隐性基因遗传病:白化病 back (四)X染色体上隐性基因控制的遗传病 症状:患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难,患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大(肌组织被结缔组织替代)。患儿多于4~5岁发病,20岁以前死亡。临床上常用针灸和按摩的方法来改善肌肉的萎缩状况。 病因:进行性肌营养不良(假肥大型)是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。 back 二. 多基因遗传病: 唇裂(俗称兔唇) back 三. 染色体异常遗传病: 症状:患者智力低下,身体发育缓慢,常表现出特殊的面容:眼间距宽,外眼角上斜,口常半张,舌常伸出口外,又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。 (1)常染色体异常遗传病——21三体综合征 病因: back (1)常染色体异常遗传病—猫叫综合征 症状:两眼距离较远,耳位低下,生长发育缓慢,,存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻,音调高,很像猫叫。 视频 猫叫综合症患者染色图 正常人体染色体图 病因:第5号染色体部分缺失。 back 主要的外部特征:是女性中最常见的一种性染色体病,发病率1/3500。身材比较矮小,外观表现为女性,但性腺发育不良,乳房不发育,因而没有生育能力。 (2)性染色体异常遗传病——性腺发育不良 性腺发育不良 正常女性 病因: 患者缺少了一条X染色体。 back D B C 人类基因组计划 一、概述 人类基因组计划 (Human Genome Program,HGP)是人类生命科学史上最伟大的工程之一,是人类第一次系统全面地解读和研究人类遗传物质DNA的全球性合作计划。人类基因组是指合成有功能的人体各类细胞中蛋白质及(或)多肽链和RNA所必需的全部DNA顺序和结构,包括人类24条染色体(22对常染色体+XY)上全部的DNA所携带的遗传信息的总和,即30亿个碱基对的序列。 人类基因组计划是由美国科学家Renato Dulbecco 在1985年首先提出,美国政府1990年10 月1日正式启动的,预计用时15年,耗资30亿 美元。其最终目标是:通过国际合作,阐明人类基 因组全部DNA序列;识别基因;建立储存这些信息 的数据库;开发数据分析工具;研究HGP实验所带 来的伦理、法律和社会问题;在计划实施过程中, 先后又有五个国家加入,最终形成了包括美、英、 日、法、德、中六国科学家的国际合作小组。 成果 2003年4月14日,美国联邦国家人类 基因组研究项目负责人弗朗西斯·柯林斯博士 隆重宣布,人类基因组序列图绘制成功,人 类基因组计划的所有目标全部实现。次日, 中国总理温家宝与美、英、日、法、德等国 政府首脑联合发表声明,祝贺人类基因组序 列图绘制成功。稍感意外的是,测序结果显 示,人类基因的数目远远小于先前认为的十 万个,而只有约3.4~3.5万个。 意义 世纪初完成的这项工作堪与阿波罗11号宇宙飞船登月相媲美,从DNA双螺旋结构被首次发现的1953年到2003年,短短的五十年间,神奇的DNA已逐渐褪去其神秘的面纱,向世人展示出其真实的面目。人类基因组是全人类的共同财富。国内外专家普遍认为,基因组序列图首次在分子层面上为人类提供了一份生命“说明书”,不仅奠定了人类认识自我的基石,推动了生命与医学科学的革命性进展,而且为全人类的健康带来了福音。自此,人类社会进入了后基因组时代。 * 第3节 人类遗传病 主讲:郑为金 传染病: 非传染病: 流行性感冒 甲流 非典 艾滋病
您可能关注的文档
最近下载
- 津津有味·读经典Level2《彼得·潘》译文.pdf
- 第二章第一节上颌骨PPT课件.ppt
- 雷公山地区梯田的形成及其文化价值研究——以雷山县为例.pdf VIP
- 民事诉讼法(第6版)全套PPT课件.pptx
- 一种PVC增硬改性剂的制备方法及所得产品.pdf VIP
- 危重患者核心评估与生命支持监测技术.pptx
- 高二音乐(人音版)-歌唱模块(第一课时)美丽人声之《我爱你,中国》-1教学设计.docx VIP
- 2015年(福建)师大附中自主招生数学试卷(含解析).pdf VIP
- 德国《个人所得税法》中的无限和有限纳税义务.pdf VIP
- 《GB 16806-20XX消防联动控制系统(报批稿)》.pdf VIP
文档评论(0)