产前咨询专题培训.ppt

一般认为如囊肿较大（直径＞10mm）、透明带增厚（透明带厚度＞3mm）、脉络丛囊肿持续存在、合并其他颅内外异常时，胎儿异常的可能性大大增加，特别是胎儿心脏畸形、胎儿18-三体综合征、胎儿神经系统异常。 因此，临床需根据早、中孕期筛查结果，尤其是18-三体的风险值，进行风险拟然比计算，必要是行胎儿染色体检查、胎儿心脏彩超检查加以排除。 贺晶,蔡淑萍.胎儿颅内间隙增宽超声监测和临床咨询.中国实用妇科与产科杂志.2010,（26）12:898-901. * 2）蛛网膜囊肿 蛛网膜囊肿位于蛛网膜下腔隙内，是脑膜间充满脊液的囊性块，约半数以上出现于中颅窝，但与脑室并不相通。 蛛网膜囊肿通常预后良好，小部分可出现癫痫、轻度的运动或感觉异常及脑积水。 贺晶,蔡淑萍.胎儿颅内间隙增宽超声监测和临床咨询.中国实用妇科与产科杂志.2010,（26）12:898-901. * 囊肿的大小、部位、有无合并脑积水或合并其他异常与预后有关。有学者研究认为发生在颞叶者预后最好，颅后窝者预后最差，但相关数据并不多。 总体而言，蛛网膜囊肿合并染色体异常的发生率不高，但如合并有其他中枢神经系统畸形，仍建议进行遗传咨询和相关检查。 贺晶,蔡淑萍.胎儿颅内间隙增宽超声监测和临床咨询.中国实用妇科与产科杂志.2010,（26）12:898-901. * 3）Galen静脉瘤 是胎儿期最常见的动静脉畸形，多表现为丘脑后上方近中线部一囊性条索状结构，部分可见结构，彩色多普勒下囊性区见血流充盈是其鉴别要点。 该病患儿由于大量血液经动静脉畸形处流回心脏，形成无效循环，可伴发充血性心衰、心脏扩大、胎儿水肿。瘤体较大时还可压迫中脑导水管而致脑积水。 贺晶,蔡淑萍.胎儿颅内间隙增宽超声监测和临床咨询.中国实用妇科与产科杂志.2010,（26）12:898-901. * 文献报道：新生儿期50%可无临床症状，可行导管插管动静脉畸形栓塞术治疗，50%可能出现心衰，一旦出现合并症或合并其他畸形则预后不良。 因此，临床评估时除需排查颅脑异常外，还需注意心血管系统情况。 贺晶,蔡淑萍.胎儿颅内间隙增宽超声监测和临床咨询.中国实用妇科与产科杂志.2010,（26）12:898-901. * 综上所述，胎儿颅内间隙增宽的情况极为复杂，颅内间隙增宽只是表面征象，其所涉及的疾病是多种多样的，预后亦随之不同，给临床咨询带来难度。 贺晶,蔡淑萍.胎儿颅内间隙增宽超声监测和临床咨询.中国实用妇科与产科杂志.2010,（26）12:898-901. * 在临床监测中除结合MRI检查、胎儿核型分析、产前筛查风险值等综合评估外，对胎儿的整体检查和对病情的动态观察亦非常重要。 通过全面检查和谨慎评估尽量明确疾病诊断，才能对胎儿预后进行更好地判断，为临床咨询提供更有力的依据。 贺晶,蔡淑萍.胎儿颅内间隙增宽超声监测和临床咨询.中国实用妇科与产科杂志.2010,（26）12:898-901. * 5.胎儿疾病的宫内诊断与治疗 1）胎儿肺囊性腺瘤（CCAM） 可以在中孕期通过超声检出，多数可在妊娠期消失或缩小，伴有其他畸形者预后不良。超声动态观察有助于判断预后。 CCAM伴发胎儿水肿是胎儿窘迫、胎死宫内的前兆。 对于CCAM伴发胎儿水肿，可行宫内治疗。对于没有呼吸症状的新生儿，产后CT检查有助于明确病变及确定随访或择期手术。 赵文秋,杨孜.胎儿肺囊性腺瘤的宫内诊断和治疗.中国实用妇科与产科杂志.2011,（27）4:243-245. * 2）胎儿尿道梗阻的宫内诊断和治疗 泌尿道扩张表现为肾盂扩张伴（或不伴）输尿管或膀胱扩张，是产前超声筛查检测到的比较常见的异常之一。 上尿道梗阻的常见原因，包括肾盂输尿管连接部梗阻、输尿管膀胱连接部梗阻、膀胱输尿管返流。 赵文秋,杨孜.胎儿肺囊性腺瘤的宫内诊断和治疗.中国实用妇科与产科杂志.2011,（27）4:243-245. * 男性下尿道梗阻最常见的原因是后尿道瓣膜，而女性最常见的原因是尿管狭窄。 产前诊断主要依靠超声检查，并结合胎儿MRI和血尿的生化分析。泌尿道梗阻的自然史仍在研究中，因此出生后才能做出准确的诊断和预后评估。 赵文秋,杨孜.胎儿肺囊性腺瘤的宫内诊断和治疗.中国实用妇科与产科杂志.2011,（27）4:243-245. * 3）胎儿期唇腭裂的诊断和治疗 随着产前诊断技术（超声、MRI等）的提高，越来越多的胎儿唇腭裂得到诊断。 胎儿镜等技术促进了胎儿宫内治疗的发展，唇腭裂的宫内治疗亦是一个趋势，但目前大量的研究仍然是局限在动物模型。 丛林,赵保静.胎儿期唇腭裂的诊断和治疗.中国实用妇科与产科杂志.2011,（27）4:258-261. * 4）胎儿非免疫性水肿的诊治 胎儿非免疫性水肿指除因ABO及RH溶血以外的其他原因引起的胎儿水肿，是众多胎儿疾病的一种临床表现，病因