马凡综合征的分子诊断与外科治疗研究-外科学专业毕业论文.docx

独创性声明 本人声明所呈交的学位论文是我个人在导师指导下进行的研究工作及取得的研 究成果。尽我所知，除文中已经标明引用的内容外，本论文不包含任何其他个人或 集体已经发表或撰写过的研究成果。对本文的研究做出贡献的个人和集体，均已在 文中以明确方式标明。本人完全意识到，本声明的法律结果由本人承担。 学位论文作者签名： 日期： 年 月 日 学位论文版权使用授权书 本学位论文作者完全了解学校有关保留、使用学位论文的规定，即：学校有权 保留并向国家有关部门或机构送交论文的复印件和电子版，允许论文被查阅和借 阅。本人授权华中科技大学可以将本学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进 行检索，可以采用影印、缩印或扫描等复制手段保存和汇编本学位论文。 本论文属于 保密□ ，在 年解密后适用本授权书。 不保密□。 （请在以上方框内打“√”） 学位论文作者签名： 指导教师签名： 日期： 年 月 日 日期： 年 月 华 华 中 科 技 大 学 博 士 学 位 论 文 PAGE 10 PAGE 10 目 录 目 录 ································ 1 中文摘要 ······························· 3 ABSTRACT 6 前 言 ································· 12 参考文献 ······························· 14 第一部分 利用二代测序技术检测马凡综合征患者致病基因·········· 17 引 言 ································· 17 材料与方法 ······························ 18 结 果 ································· 41 讨 论 ································· 46 结 论 ································· 49 参考文献 ······························· 49 第二部分 用 SANGER 测序法对二代测序补充及结果验证··········· 53 引 言 ································· 53 材料和方法 ······························ 54 结 果 ································· 61 讨 论 ································· 69 结 论 ································· 72 参考文献 ······························· 72 第三部分 中低温停循环在急性 A 型夹层全弓置换手术当中的应用······· 76 引 言 ································· 76 材料和方法 ······························ 77 结 果 ································· 80 讨 论 ································· 85 结 论 ································· 87 参考文献 ······························· 87 全文小结 ······························· 92 综 述 ································· 93 参考文献 ······························ 106 缩略词索引表 ···························· 117 在读期间发表的论文 ························· 119 致 谢 ································ 120 中文摘要 第一部分 利用二代测序技术检测马凡综合征患者致病基因突变 目的：马凡综合征是一种常染色体显性遗传病，由于结缔组织病变引起骨骼、眼部和 心血管系统受累，易导致主动脉扩张和夹层，致病基因为FBN1。TGFBR2基因发生致 病突变也可以出现类似症状。我们希望通过二代测序技术检测马凡综合征患者基因 型，验证临床诊断，同时检测二代测序技术对FBN1基因和TGFBR2基因覆盖度、准确 率。 方法：选择两名根据Ghent标准