课件：出生缺陷监测方案.ppt

THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 是实现《中国儿童发展规划纲要（2011～2020年）》目标?“严重多发致残的出生缺陷发生率逐步下降，减少出生缺陷所致残疾”的重要措施，通过监测可掌握我国严重、高发出生缺陷的发生率变化趋势，为病因学研究提供线索，为制定和评价预防措施提供依据。 * * Pierre Robin序列征（PRS）是一组病因复杂,临床表现多样的先天性发育畸形,其特征为下颌骨发育不全（小颌畸形或颌后缩）、舌后坠及其所致的上气道梗阻,常伴发腭裂.新生儿期常表现为呼吸及喂养困难、吸入性肺炎,部分患儿还伴发其他畸形.临床上如发现小下颌、舌后坠及其所致的上气道梗阻等典型表现时即可做出PRS的诊断.因PRS与许多多发畸形综合征密切相关,故治疗必须采取个体化的原则以获得最好的疗效.多数PRS患儿有不同程度的生长发育落后,它的预后根据其是否为多发畸形的一部分还是单独存在,有无经历过因上气道梗阻所致的脑部缺氧缺血,有很大的区别 颅面部畸形-颌面畸形-颌面裂/口面裂（包括横裂、斜裂等）-唇腭裂（笼统，包括上唇裂、下唇裂、上唇正中裂等，后者多见于全前脑畸形）-典型唇腭裂（上部，包括唇裂、唇裂合并腭裂、腭裂，前两者统称为总唇裂或唇裂伴或不伴腭裂），监测中使用最后一种 * 出生缺陷统计标准 1．无脑畸形 无脑畸形合并脊柱裂、无脑畸形合并脑膨出或无脑畸形合并脑积水仅计为无脑畸形（备注中说明）。排除无头畸形、积水性无脑。 2．脊柱裂 脊柱裂合并脑积水或脊柱裂合并脑膨出仅计为脊柱裂。排除脊柱裂合并无脑畸形者、隐性脊柱裂、骶尾部畸胎瘤。（备注中说明） 3．脑膨出 排除脑脑膨出合并脊柱裂。（备注中说明） 4．先天性脑积水 先天性脑积水包括积水性无脑；应排除脑积水合并无脑畸形、脑积水合并脑膨出、脑积水合并脑膨出和脊柱裂。（备注中说明） 5．腭裂 排除唇裂合并腭裂、功能性短腭和高而窄的腭、单纯腭垂裂。 6．唇裂 排除唇裂合并腭裂、唇正中裂。 7．唇裂合并腭裂 排除单纯唇裂、单纯腭裂。 8．小耳/无耳 排除耳廓小但外形正常的外耳道闭锁、耳道发育不良、低位耳。合并外耳道闭锁备注中说明， 9．外耳其他畸形 排除小耳、无耳以外的所有其他位置和/或形态异常的耳廓畸形，包括单纯外耳道闭锁。 10．食管闭锁或狭窄 包括单纯性食管气管瘘、食管环或食管蹼，气管食管瘘。 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 11．直肠肛门闭锁或狭窄 排除异位肛门，轻度狭窄不需要手术矫正者。 12．尿道下裂 排除尿道上裂、有正常尿道开口的阴茎弯曲和包茎过长、假两性畸形。 13．膀胱外翻 无特殊。 14．马蹄内翻足 排除新生儿足内翻、多发性关节挛缩症、脊柱畸形、脊柱裂、脑膨出所并发的麻痹性马蹄内翻、周围神经损伤引起的马蹄内翻(无骨骼及关节畸形) 。 15．多指（趾） 排除指甲裂开指端呈分叉状畸形。 16．并指（趾） 无特殊。 17．肢体短缩 包括缺指（趾）、裂手（裂足），排除短指（趾）、有正常骨结构且外形正常的轻度短缩者、并指、并腿畸形。 18．先天性膈疝 包括膈肌完全缺如，排除裂孔疝。 19．脐膨出 排除脐疝、腹裂、腹壁肌发育不全。 20．腹裂 排除脐膨出、脐疝。 21．联体双胎 无特殊。 22．唐氏综合征 无特殊。 23．先天性心脏病 包括房间隔缺损、室间隔缺损、大血管错位、法洛四联症、肺动脉瓣狭窄、动脉导管未闭、心脏异位等。 特殊情况存在时请在备注中进行详细说明！ （七）质量控制 质量是数据信息的生命线 1．质量控制系统 监测医院：把好出生、查体、洗澡等关键时期，反复检查有无畸形，做好监测资料的自查工作，避免漏诊、漏报、错空项、重报。 各级妇幼保健机构：区县、地市、省级分别对收集的表卡进行审核，并每年逐级进行本地区监测医院的质量抽查和审核。 2．质量检查内容 （1）漏报调查：漏报包括出生漏报和出生缺陷漏报。 漏报调查方法： 1）留存围产儿季度表数据核查： 产房：检查分娩登记本按月抽查，孕妇分年龄、城乡、新生儿性别统计数及全年出生缺陷登记，核查准确性和出生缺陷漏报。 2）留存出生缺陷登记卡核查： 计划生育科/妇科：检查引产登记本，寻找出生缺陷登记，核查准确性和出生缺陷漏报。检查出生缺陷登记本、 儿科/新生儿科病房：出入院记录本、出生缺陷登记本了解有无出生缺陷儿漏报。 Ｂ超室：检查出生缺陷登记本（新生儿、42天内婴儿） （2）表卡质量检查： 检查环节：填表时填表人自查 医院审表