低钾血症诊断思路PPT课件.pptVIP

先天性肾上腺皮质增生（CAH） 这是一类常染色体隐性遗传性疾病，由于糖皮质类固醇合成某些酶的缺陷，使皮质醇下降，引起ACTH分泌过多，促进肾上腺皮质增生。高血压低血钾在三个主要CAH中的两个疾病，即11β－OHD和17α－OHD 11β－羟化酶缺陷（11 β-OHD） 这在CAH中占第二位，约占5%病例（第一位是21-OHD，占CAH的90%）。由于11 β-OHD，使皮质醇合成障碍，11-脱氧皮质酮（DOC）和11-脱氧皮质醇（s）、雄激素升高。由于DOC具有盐皮质类固醇活性（DOC活性约为醛固酮的1/3）。表现低血钾、高血压及雄激素过多，女孩男性化，男孩出现假性早熟，本病多见于穆斯林和猶太人。 本病的诊断，主要通过测定血清DOC和11-去氧皮质醇（S）升高，肾上腺雄激素升高。 17α-羟化酶缺陷（17OHD） 17-OHD导致17-羟孕烯醇酮和17-羟孕酮生成障碍，使肾上腺和性腺产生皮质醇和性激素功能低下。但由于ACTH升高，盐皮质类醇合成途径通畅且升高，DOC升高，产生高血压和低血钾。 17-OHD缺陷致睾酮和雌激素合成均下降，男女两性性腺均发育不良，男孩出生时外生殖含糊不清（男性假两性畸形），女孩则第二性征不良和原发性闭经。 用地塞米松或强的松等糖皮质激素使DOC降至正常，递转盐皮质类固醇过多状态，是治疗本病的主要措施。应尽量避