课件：第4章-单基因遗传病.pptVIP

（三）典型系谱特点 ?X连锁显性遗传病的典型系谱有如下特点：????（1）人群中女性患者多于男性患者，前者病情较轻；????（2）患者的双亲中往往有一个是该病患者，系谱中常可见到连续传递的现象；????（3）男性患者的女儿都是患者，儿子都正常；????（4）女性患者(杂合体)的儿子、女儿发病风险各为1/2。 ?（四）、X连锁显性遗传病再发风险评估 ???? 当父亲是患者，母亲正常时，其儿子全部正常，女儿全部患病；?????? 当母亲为杂合体患者，父亲正常时，其子女各有1／2的发病风险。 四、X连锁隐性遗传 ? ???? ?(一)患者的性别差异 ???? 女性细胞中有两条X染色体，在只有一个X连锁隐性致病基因的情况下，她只是携带者，并不患病，只有隐性基因纯合时才患病。男性细胞中只有1条X染色体，而Y染色体缺少相应的等位基因，所以叫半合子，男性只要X染色体上有隐性致病基因就会患病。因此，人群中男性患者多于女性患者。 ? 控制一种遗传性状的隐性基因位于X染色体上，其遗传方式称为X连锁隐性遗传(XR)，由这种致病基因引起的疾病叫做X连锁隐性遗传病。 X连锁隐性遗传的系谱特点：????（1）人群中男性患者远多于女性患者，系谱中往往只有男性患者；????（2）双亲无病时，女儿不会发病，儿子可能发病，其致病基因来自携带者母亲；????（3）患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙中常可见到本病患者。??? 从上述例子可见，在X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲获得，将来也只能传给女儿，不存在从男性向男性的传递，这称为交叉遗传。 （二）典型系谱特点? （三）病例 ?? 人类的红绿色盲是X连锁隐性遗传的典型病例，患者不能正确区分红色和绿色，这是由于X染色体上有两个紧密相连的隐性红色盲基因和绿色盲基因，一般将它们综合在一起来考虑，总称红绿色盲基因。在中国人中男性色盲发病率为7%,女性色盲发病率为(0.07)2＝0.49％。 ? 除红绿色盲外，血友病A也是一种典型的X连锁隐性遗传病。血友病A是一种出血性疾病，患者血浆中缺少抗血友病球蛋白(AHG)或称Ⅷ因子，因而不能使凝血酶原变成凝血酶，使凝血发生障碍。患者的皮肤、肌肉内反复出血，形成瘀斑，下肢各关节的关节腔内出血，可使关节呈强直状态，颅内出血可导致死亡。 ?（四）、X连锁隐性遗传病再发风险评估 ???? 男性患者与正常女性婚配，其儿子全部正常，女儿都是携带者。???? 女性携带者与正常男性婚配，其儿子患病风险为1/2，女儿将有1/2的几率为携带者。??? 红绿色盲是X连锁隐性遗传病，一妇女表型正常，其丈夫为红绿色盲患者，婚后生一色盲的女儿，她咨询再生孩子的发病风险。根据X连锁隐性遗传的特点，这个妇女一定是红绿色盲基因携带者。所以她每生一个女孩，是患者的可能性为1/2，是携带者的可能性也是1/2；每生一个男孩，是患者的可能性是1/2，正常的可能性也是1/2。 ????? 如果决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体上，这些基因将随Y染色体进行传递，这种遗传方式称为Y连锁遗传。因为只有男性才具有Y染色体，所以在Y连锁遗传中，有关基因只能由男性向男性传递，父传子，子传孙，又称为全男性遗传。女性因为没有Y染色体，既不传递有关基因，也不出现相应的遗传性状或遗传病。 ???? 目前较肯定的Y连锁遗传性状或遗传病比较少，已知H-Y抗原基因、外耳道多毛基因等是Y染色体上的基因。Y染色体上具有外耳道多毛基因的男性，到了青春期，外耳道中可长出2～3厘米成丛的黑色硬毛，常可伸出耳孔之外。 五、Y连锁遗传 第二节 两种单基因病的自由组合与连锁互换 本节介绍 ???? 科学家道尔顿是色盲患者，圣诞节的时候，他为母亲挑选了一双深蓝色的长筒袜作为礼物，而实际上这双袜子却是樱桃红色的。假如一个类似道尔顿的色盲患者，与一个携带血友病的人结婚，后代将如何呢？根据遗传的自由组合定律、连锁互换定律可对此类情况进行遗传分析。本节介绍了其方式和过程。 人类两种单基因性状或疾病的遗传现象是普遍存在的，当一个家系中同时存在两种单基因遗传病时，预期他们的传递规律，关键问题是考虑控制他们的基因是否位于同一对染色体上，由此可分出两种情况： ???? 在临床上，一个家系如果出现两种单基因病患者，而两种单基因病的致病基因位于不同对的染色体上，它们按自由组合律独立传递。并指是常染色体显性遗传病，致病基因用A表示，白化病是常染色体隐性遗传病，致病基因用b表示。已知这两种致病基因位于不同对的染色体上。如丈夫并指，妻子正常，婚后生了一个白化病的患