遗传风险评分原理和方法.PDFVIP

·1062 · 中华流行病学杂志2015 年10月第36 卷第10期 Chin J Epidemiol ，October 2015 ，Vol.36 ，No. 10 ·基因组学与肿瘤风险预测· 遗传风险评分的原理与方法 王铖 戴俊程 孙义民 谢兰 潘良斌 胡志斌 沈洪兵 【导读】 遗传风险评分用于评价遗传易感因素在风险预测模型中的效果。常用的遗传风险 评分方法主要有5 种：简单相加遗传风险评分，以OR 值作为权重的遗传风险评分，直接基于 logistic 回归的遗传风险评分，多基因遗传风险评分，可释方差遗传风险评分。本文介绍这几种方 法的计算模型、适用条件、优势及局限性。随着更多易感位点的引入，模型复杂性也随之增大，一 些新方法已经开发出来以解决这一难题，但是其应用效果有待后续研究评估。 【关键词】 遗传易感因素；风险评分；疾病预测模型 1 1 2 Geneticriskscore：principle，methodsandapplication Wang Cheng ，Dai Juncheng ，Sun Yimin ， 3 4 1 1 Xie Lan ，Pan Liangbin ，Hu Zhibin ，Shen Hongbing . 1 Department of Epidemiology ，School of Public Health ，Nanjing Medical University ，Nanjing 211166 ，China ；2 Capital Bio Corporation ；3 Medical Systems Biology Research Center ，Tsinghua University School of Medicine ；4 Capital Bio eHealth Corporation Corresponding author ：Shen Hongbing ，Email ：hbshen@njmu.edu.cn This work was supported bygrants from the Key Program of National Natural Science Foundation of China （No. and Priority Academic Program for the Development of Jiangsu Higher Education Institutions （Public Health and Preventive Medicine ）. 【Introduction】 Genetic risk score （GRS ）is used for evaluating the effects of genetic susceptible factors in risk prediction models. Five methods are commonly used for GRS ：i.e. simple count genetic risk score （SC-GRS），odds ratio weighted genetic risk score （OR-GRS），direct logistic regression genetic risk score （DL-GRS ），polygenic genetic risk score （PG-GRS ）and explained variance weighted genetic risk score （EV-GRS ）. This paper summarizes the models ，application conditions ，advantages and limitations of the five methods. The complexity of prediction models increased along with the inclusion