产前筛查血清学指标和临床意义课件.pptVIP

产前筛查血清学指标及临床意义 产前筛查与产前诊断的概念 产前筛查的背景 产前筛查血清学指标 产前筛查的方法及结果评价 产前筛查诊断适应症 内 容 一、产前筛查与产前诊断的概念 产前筛查 通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。 目前所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。 包括21三体综合征、18三体综合征、神经管畸形等。 产前诊断 又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。 二、产前筛查的背景与历史 背 景 21-三体综合征：唐氏综合征（Down’s syndrome，DS），又称先天愚型, 是最常见的一种染色体病, 发生率为1 /600~ 1 /800； 18-三体综合征（爱德华氏综合征），主要表现为多发性畸形, 病儿不易存活, 多于生后数周死亡，发生率为1 /3500； 神经管畸形（NTD）是在胚胎期的神经管未闭合所致的畸形, 主要包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出，发生率为1 /1800 。 什么是唐氏综合征？ 唐氏综合征是一种因常染色体21多了一条(完全型三体、易位型三体或嵌合型三体)而引起的一种先天性疾病，临床表现： 明显智力障碍 特殊面容：小头，小眼、宽眼距，低鼻梁，小耳，张口、流涎、伸舌 发育迟缓：囱门大而迟闭，四肢短，听觉差 重要脏器畸形：50%有先天性心脏病，性发育障碍，白血病发病率增加50% 皮肤纹理特殊变化：50%为通贯手。拇趾和第二趾间距宽大 唐氏儿的寿命 智力、生长、发育；内脏、外貌多方面的异常 50%的患儿在5岁前死亡 8%活过40岁 仅2.6%活过50岁 患者平均寿命仅为16.2岁 孕龄 唐氏综合征的自然发生率 三、产前筛查血清学指标及概念 （一）几个基本概念 1、MOM值： 中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群体在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。 2、风险值（Risk） 在DS和NTDs的筛查中，风险值是以1/n的可能几率表示的，即在出生n个正常新生儿中，会有一个患儿。DS风险率除与年龄相关外，还与一系列生理、病理和生活状况有关。 3、临界值（CUT OFF）： 用以区别高风险和低风险人群的一个风险值。 如：21三体综合征 1: 380 18三体综合征 1: 334 NTD 1:1000 4、假阳性率（FPR） 在筛查中为高风险孕妇但在产前诊断中未发现异常的孕妇在整个参与筛查人群中的比例。 国际上推荐的唐氏筛查体系判断标准：假阳性率＜5% 5、检出率（DR） 将实际不是唐氏儿检测成唐氏胎儿的比例。检出率和假阳性率是标志一个诊断体系是否优秀的两个最重要的标准。 0.5 1 2 5 10 Affected DR FPR Unaffected 筛查MoM值 （二）产前筛查血清学指标 1、甲胎蛋白（AFP） AFP在妊娠早期由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成； 母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降； 唐氏征儿由于肝脏发育不全，AFP合成减少，所以母血中含量相应减少，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。 1、甲胎蛋白 开放性脊柱裂（OSB）中由于神经管未闭合，大量的AFP进入羊水中导致AFP浓度大大升高； 18三体综合征： AFP低，0.75MoM; AFP影响因素： 胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10% 孕妇体重高者AFP低 吸烟者AFP高3% 肝功能异常AFP增高 多胎妊娠AFP增高 2、 HCG HCG是由胎盘滋养层细胞合成和分泌。在中期妊娠(15-20周，即唐氏征的筛查时间段)，正常孕妇的血中HCG水平已下降为维持量，而唐氏征儿的胎盘成熟较正常胎儿为晚，有可能仍停留在胚胎发育初期，所以HCG水平升高 DS-胎儿母血清HCG和β-HCG均呈持续上升趋势，一般为正常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM； 18三体胎儿，母血清β-HCG表现为降低异常，一般≤0.25MOM 。 3、游离雌三醇（ uE3 ）