遗传性肾病筛查规范.pptxVIP

遗传性肾病筛查规范;遗传性肾脏病;遗传性肾小球疾病;;Alport综合征(AS);;;肾脏病理改变;诊 断;有血尿，蛋白尿， 年龄30岁即有肾功能损害;Alport 的Gregory 10项诊断指标;病史;薄基膜肾病(TBMD);不典型AS和TBMD临床表现相似，近年先后有研究报道在TBMD家系中检测到COL4A3或COL4A4基因突变， 而常染色体遗传AS的致病基因亦为COL4A3或COL4A4 且部分AS患者肾小球基底膜表现为弥漫变薄。由此表明部分TBMD与常染色体遗传AS存在共同的致病基础， 将COL4A3或COL4A4基因突变的TBMD家系归为不典型常染色体遗传AS可能更为合理 ;长期血尿，蛋白尿不明显 肾功能正常;Fabry病;心:由于糖鞘脂在心肌、瓣膜及传导系统聚集，可表现为肥厚性心肌病、心瓣膜病、房室传导异常、心律失常和心肌梗死。神经:多发性周围神经病变 首发症状为发作性烧灼样疼痛，发病年龄在l0岁，早发中风。皮肤: 血管角质瘤是本病常见的早期皮肤损害 ，见于90％ 的患者。;眼:角膜营养不良是本病常见的眼部病变，其他眼部病变包括角膜混浊，白内障和晶体后移。视网膜缺血改变和血管迂曲也常见，多伴有视力低下。;;Fabry病的诊断;早期肾脏浓缩功能下降，近端小管功能受损，球性蛋白尿，伴有多系统（眼，心，皮肤，神经）损害;指甲-髌骨综合征;指甲缺损或发育不良 髌骨发育不