第三章人类染色体和染色体病.PPT

人类染色体和染色体病 染色体的数目和结构 染色质指间期细胞核中遗传物质存在的形式。 染色质和染色体之间的关系(同一物质在细胞周期不同时期的不同形态和功能形式) 常染色质和异染色质常染色质：分布较稀疏，处于活跃状态。异染色质：分布较紧密，处于抑制状态。 单倍体和二倍体单倍体：只有一套基因组/染色体组的细胞/个体。二倍体：具有有两套基因组/染色体组的细胞/个体。 同源染色体：一条来自父方，一条来自母方，形态相近，遗传物质组成和功能相似的两条染色体。 核型(Karyotype)：所有染色体的组成形式。 染色质的主要化学组成：DNA、蛋白质、少量的RNA 从DNA到染色体的四级结构模型 从DNA到染色体的四级结构模型 一级结构：核小体串珠结构 二级结构：螺线管 三级结构：超螺线管 四级结构：染色单体 核小体的组成 DNA 人类中期染色体形态 主缢痕：着丝粒所在部位两染色单体缩窄。 副缢痕（次级缢痕）：有的染色体在长、短臂上还存在缩窄区或浅染区，称为副缢痕。 随体：大部分近端着丝粒染色体短臂末端有一球形小体，借柄部与染色体主体称为随体。 NOR：近端着丝粒染色体随体和短臂相连的柄部含有rDNA，可转录形成rRNA,与核仁形成有关，也称核仁组织者区。 发育不同阶段染色体畸变 *在配子 形成期或受精24小时内的畸变将导致畸变纯合体。 *在发育2-4天（卵裂及桑椹胚