基因的作用及其与环境的关系.PDF

IV 基因的作用及其与环境的关系 --孟德尔定律的扩展 一、环境、基因型和表型 1.环境与基因作用的关系 (1).生物必须在一定的环境条件下生长、发育和生存。 (2).基因型决定个体对环境的反应规范(reaction norm) (3).一个基因的作用不仅取决于环境条件，而且决定于 个体内的其他基因，包括这个基因的等位基因和非 等位基因，构成细胞内部环境。 (4).生物个体的基因型终生不变（除非发生基因突变）， 而环境条件时刻变化。基因型是发育的内因，环境 条件是外因，表型则是发育的结果，也就是生物个 体基因型与内外环境相互作用的结果。 例如: 人的身高差异，不仅决定于基因，而且决定于营 养、疾病、体育锻炼等。 2.性状的多基因决定： 影响每一个性状的基因往往有很多，基因与性 状之间是多对多的关系，而不是一一对应的关系。 可鉴别的性状的数目远远少于基因的数目，但 是为了叙述方便，往往只指出造成性状差异的基因， 或者用某一性状来称谓决定它的多个基因。 例如：玉米的颜色由A1a1,A2a2,Cc,Rr和Prpr等 五对基因控制，显性基因A1A2CRPr都存在时为紫 色，A1A2CR存在而Pr不存在时为红色，否则是无 色。那么当A1A2CR都存在时，可以认为Pr决定紫 色，pr决定红色。 3.基因的多效性： 一个基因可以影响多个表型性状，单个基 因的多方面表型效应叫做基因的多效现象 (pleiotropism) 。 事实上几乎所有的基因的表型效应都不是 单一的，这是因为基因的作用相互联系和制约， 共同通过生理生化过程影响性状的缘故。 例如: 鸡的翻羽基因，不仅 影响鸡的羽毛形状，造成翻 羽，还影响体温、内脏、消 化、代谢、排泄和生殖等。 4.表型模拟(表型模写，phenocopy): 环 境所诱导的表型类似于基因型所产生的表 型，但是不能遗传。 例如: Holt-Qram综合症是一种隐性遗传病， 孕妇服用一种安眠药“反应停” (thalidomide)，可导致胎儿出现短肢畸形 (phocomelia)，症状与隐性遗传病Holt- Qram综合症类似，但是不会影响下一代。 Temperature shocking Aglais urticae produces phenocopies of geographic variants. (A) Usual central European variant; (B) heat-shock phenocopy resembling Sardinian form; (C) a Sardinian form of the species. (After Goldschmidt 1938.) 5.基因表达的变异: (1).表现度(expressivity):个体之间基因表达的变化 程度称为表现度。 同一基因型的个体在不同的遗传背景和环境 因素的影响下，基因的表型效应往往不一致。 例如: 具有细眼基因l (lobe eyes) 的果蝇，眼睛有的 小如针尖，有的则基本正常。 又如: 人类短食指（Aa ）。 (2).外显率(penetrance):一定基因型的个体在特定 的环境中形成预期表型的比例（0~100% ） 例如: 果蝇的间断翅脉基因i (interrupted wing vein) 的外显率只有90%，基因型为i/ 的的个体只有 90%表现间断翅脉，另外10%则表现为正常。另 如人类遗传性舞蹈病。 二、等位基因间的相互作用 等位基因之间的相互作用是最基本的基因间 相互作用，主要表现为显隐性作用关系，可分为： 1. 完全显性(complete dominance) 2. 不完全显性(incomplete dominance) 3. 并显性(共显性, codominance) 4. 镶嵌显性(mosaic dominance) 5. 致死基因(lethal gene) 6. 复等位基因（mulitple allele) 1.完全显性(complete domin