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第七章 遗传信息的改变 本章内容 基因突变 染色体结构变异 染色体数目变异 第一节 基因突变（Gene mutation) 1、基因突变的概念 在基因水平上遗传物质中任何可检测的能遗传的改变。 DNA分子结构发生的化学变化。 基因内部所发生的从艺中等位形式改变为另一种等位形式的变化。 自发突变和诱发突变 隐性突变和显性突变 正突变和反突变 致死突变和半致死突变 体细胞突变和性细胞突变 自发突变（spontaneous mutation） 自然状况下发生的突变。 产生原因 DNA复制中的错误 自发损伤：脱嘌呤、脱氨基、氧化性损伤 自发突变率 高等生物：10-5~10-8 /生殖细胞/代 人 类：10-4~10-6/生殖细胞/代 诱发突变（induced mutation） 人为采用许多理化因素对生物体或细胞处理所引起的基因突变。 诱因很多： 物理诱变 化学诱变 （一）物理诱变 能够诱发基因突变的化学因素称为化学诱变因素。 化学诱变物： 碱基类似物 烷化剂 改变DNA中碱基的化合物 结合到DNA中的化合物 亚硝酸能使腺嘌呤（A）脱去氨基，成为次黄嘌呤（H）。次黄嘌呤不能与胸腺嘧啶配对，而能与胞嘧啶配对。经过DNA复制，会使原来的A-T转变成G-C。 亚硝酸还能使胞嘧啶脱去氨基转化成尿嘧啶，从而把C-G碱基对转化成A-T碱基对。因此利用亚硝酸诱发的突变还可以利用它诱发回复突变。 5-Bu有两种异构体：酮式和烯醇式，酮式与A配对，烯醇式与G配对。 碱基替代的遗传学效应： 影响遗传信息的传递 遗传密码发生改变 2. 移码突变 碱基对的缺失和重复，碱基的单向移位或倒位。 隐性突变和显性突变 隐性突变（recessive mutation) 原来的显性基因变成隐性基因的过程。 A→a 显性突变（dominant mutation) 原来隐性基因变成显性基因的过程。 a →A 正突变和反突变 野生型： 自然界大量存在或实验室中存在的标准品系。 记为+或A+，a+ 正向突变(forward mutation) 任何离开野生型等位基因的变化。 从野生型变为突变型。 反突变(reverse mutation) 回复突变（back mutation) 任何回复到野生型的变化。 致死突变 致死突变：突变使个体在胚胎期或生后期不久就死亡。（多数是隐性致死突变，但也有显性致死，往往是显性纯合致死） 半致死突变：突变个体发育到性成熟后才表现出致死效应，因此一部分个体可以留下后代。 条件致死突变：在某些条件下能成活，而在某些条件下是致死的。 鼠的黄色皮毛遗传 体细胞突变和性细胞突变 体细胞突变(somatic mutation) 突变发生在体细胞中，可形成突变体区 动物的体细胞突变不能遗传 植物的体细胞突变可通过压条、嫁接等方式繁殖。 癌症——原癌基因的突变引起细胞不可控制的分裂 动物体细胞克隆 性细胞突变 种系突变（germ-line mutation) 生殖细胞突变 可以遗传 血友病 一组先天性凝血因子缺乏，以致凝血酶生成障碍的出血性疾病。 男性大部分为患者，女性大部分为携带者。 X染色体连锁遗传病。 3、突变的分子机制 点突变 移码突变 缺失突变 碱基对取代突变（base-pair substitution mutation）是指在基因中一个碱基对被另一个碱基对所取代。 转换（transition）是指嘌呤与嘌呤之间，或嘧啶与嘧啶之间的替换。 颠换（transversion）是指嘌呤与嘧啶之间的替换。 错义突变（missense mutation）是指DNA改变后mRNA中相应密码子发生改变，编码另一种氨基酸，使蛋白质中的氨基酸发生取代，可能削弱此蛋白的功能，以致影响到突变体的表型。 无义突变（nonsense mutation）是由DNA的碱基突变使mRNA中产生了无义密码子，翻译时在相应的位点会导致提前终止——平截或截断，产生一条不完整的多肽链，通常是没有功能的。 中性突变（neutral mutation）是在基因中有一对碱基对发生替换，引起的mRNA中密码子的改变，但多肽链中氨基酸的改变并不影响蛋白质的功能。 沉默突变（silent mutation）是中性突变的一种。即在基因中碱基对发生替换，改变了mRNA的密码子，结果蛋白质中相应位点是发生了相同氨基酸的取代，实际上也是同义突变。 移码突变 基因组中增加或者减少碱基对，使其该位点之后的密码子都发生改变的现象。 效应： 导致遗传编码发生改变。 产生无功能的蛋白。 频率低 可逆性 重演性 多向性 有害性和有利性 平行性 产生原因 染色体损伤断裂 染色体纽结 不