高中生物常见人类遗传病分类及遗传特点.doc

常见人类遗传病分类及遗传特点 一．常见遗传病分类及遗传特点? 分类 常见病例及表示方法 遗传特点 单基 因病 常 染 色 体 显性 并指（T、t） 1.无性别差异（男女患病几率相当） 2.含致病基因即患病 3.往往表现为代代遗传 多指 软骨发育不全（A、a） 隐性 苯丙酮尿症（B、b） 1.无性别差异（男女患病几率相当） 2.隐性纯合发病 3. 可表现为隔代遗传 白化病（A、a） 先天性聋哑 镰刀型细胞贫血症（A、a） 伴 X 染 色 体 显性 抗维生素D佝偻病（XA、Xa） 1.与性别有关,含致病基因就患病,女性多发 2.有交叉遗传现象 3.男患者的母亲和女儿一定患病 遗传性慢性肾炎（XB、Xb） 隐性 进行性肌营养不良 1.与性别有关，女性纯合和男性含有患病，男性多发 2.有交叉遗传现象 3.女患者的父亲和儿子一定患病 红绿色盲（XB、Xb） 血友病（XH、Xh） 伴Y染色体 如外耳道多毛征 具有“男性代代传”的特点 多基因病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病 1．常表现出家族聚集现象，在群体中发病率较高 2．易受环境影响 染色体异常疾病 21—三体综合征（21号为3条）、性腺发育不良（女性，少1条X染色体）、猫叫综合征（5号常染色体缺失）、等 往往千万较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 细胞质遗传病：细胞质遗传物质存在于线粒体、叶绿体中。由于受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞，因而细胞质遗传病取决于母本，表现为“母病子女全病”的特点。 例题、人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患 抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿 色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（ ） A．男孩，男孩? B．女孩，女孩 C．男孩，女孩 ?D．女孩，男孩 二、常见遗传病优生方案表解 遗传方式 组合方式 优生方案 常见病例 单基因病 常 染 色 体 显性 软骨发育不全 夫妇均患病 A? ×Aa 亲本有一方纯合患病，后代全病，否则应做产前基因诊断 并指、多指 一方患病 A? ×aa 夫妇均正常 aa×aa 不需检测，全正常 隐性 白化病 夫妇均患病 aa×aa 后代全病，不宜生育 苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病。 一方患病 A? ×aa 亲本有一方纯合正常，后代正常，否则应做产前基因诊断。 夫妇均正常 A? ×A? ? 伴X染色体 显性 抗维生素D佝偻病 夫妇均患病 XAX×XAY 女性后代全病，男性后代应进行产前基因诊断。 遗传性肾炎 一方患病 XAX×XaY 女性患者后代均可能病，应进行产前基因诊断。 XaXa×XAY 宜生男不生女 夫妇均正常 XaXa×XaY 后代全部正常 隐性 血友病 夫妇均患病 XhXh×XhY 后代全病，不宜生育 进行性肌营养不良、色盲症 一方患病 XHX×XhY 后代均可能病，应做产前基因诊断 XhXh×XHY 男性后代全病，宜生女孩 夫妇均正常 XHX×XHY 男性后代可能患病，宜生女孩 伴Y染色体 男病女不病 ? 宜生女不生男 外耳道多毛症 多基因病 唇裂 ?有患病史的夫妇，无论个体本身是否患病，后代均有患病可能 呈家族聚集趋势，难以预测，无很好的预防方案 无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异常疾病（如“21三体”综合症) 不宜婚育 猫叫综合症、性腺发育不良