家族性腺瘤性息肉病.pptVIP

结直肠癌----流行病学 * 结直肠癌发病已趋于年轻化 结直肠癌----流行病学 * 我国结直肠癌流行病学特征 直肠癌比结肠癌发病率高，约1.2～1.5 : 1； 中低位直肠癌所占直肠癌比例高，约70%。因此，大多数直肠癌可通过直肠指诊明确诊断； 青年人（30岁）比例较高，约占12%～15%。 但近几十年来，随着人民生活水平的提高及饮食结构的改变，结肠癌比例亦逐渐增多。直肠癌的发病率比较稳定，而结肠癌的发病率上升较快。 结直肠癌----病因 * 发病原因尚不清楚，可能与下列因素有关 结直肠癌 饮食 高动物蛋白 高肪、低纤维 化学致癌物 遗传 家庭聚集现象 家族性息肉病 HNPCC 癌前病变 腺瘤 溃疡性结肠炎 息肉病 其他 癌肿病史 吸烟 寄生虫 合理饮食 筛查、预测 普查、积极治疗 结直肠癌----病因 * 大肠癌 =“富贵病” 结直肠癌----病因 * 大肠癌的遗传因素 家族史 (10%–30%) 遗传性非息肉病性大肠癌 (HNPCC) (5%) 家族性腺瘤性息肉病 (FAP) (1%) 罕见综合症 (0.1%) 散发性大肠癌 (平均风险) (65%–85%) 结直肠癌----病因 * 大肠癌的癌前病变--家族性息肉病（FAP） FAP: 一种常染色体显性遗传性疾病， 表现为全大肠甚至全消化道布满大小不 一的息肉（数目100个），15年以后开 始恶变，一般如不治疗至30岁时约一半 会发生癌变，癌变率为100%。但其并非 先天性疾病，下一代中将有50%的遗传 风险，与性染色体无关，父母均有可能 遗传子女。 遗传性非息肉病性结直肠癌( HNPCC ) * HNPCC是常染色体显性遗传综合征，诊断标准： 家族中至少3人经病理确诊为结直肠癌，且其中1人为其他2人的直系亲属； 必须累及连续2代人； 至少有1人大肠癌发病早于50岁； 排除家族性腺瘤性息肉病。 HNPCC往往具有很明显的家族性聚集现象，并带有一定的遗传性，80%的基因携带者一生中可能出现结肠肠或肠外肿瘤。 结直肠癌----病因 * 大肠癌的癌前病变--腺瘤性息肉 大肠癌的“腺瘤－癌”发展顺序已被大多数学者所接受， 约占大肠癌70％; 腺瘤的体积愈大癌变率愈高，当腺瘤的直径超过2cm时其 癌变可能即达30％，而直径小于0.5cm的腺瘤癌率仅为1％; 腺瘤中含有绒毛状结构者癌变机会比纯粹的管状腺瘤要高 多发性腺瘤的癌变机会要比单个腺瘤为高。 癌前病变 肠 癌！ 正常粘膜 结直肠癌----病因 * 大肠癌的癌前病变--炎性肠病（溃疡性结肠炎、Corhn病等） 溃疡性结肠炎病史超过10年以上并广泛累及肠段时其癌变 率为10％； 当病史超过25年时其癌变率可以增加至25％。 结直肠癌----其他病因 * 大肠癌 =“生活方式病” 年龄50Y 缺乏运动 吸烟 肥胖 结直肠癌----高危人群 * 一级亲属有结直肠癌史者； 有癌症史或肠道腺瘤或息肉史； 大便隐血试验阳性者； 以下五种表现二项以上者：粘液血便、慢性腹泻、慢性便秘、慢性阑尾炎史及精神创伤史。 结直肠癌发生 * 结直肠癌发生 * 病理机制----多基因共同作用的分子事件 遗传突变包括癌基因激活（K-Ras、c-myc、GFR）、抑癌基因失活（APC、DCC、P53）、错配修复基因突变（HMSHI、HLH1、PMS1）、危险修饰基因（COX-2、CD44v）。 结直肠癌----临床表现 * 排便习惯及粪便性状改变（粘液血便）； 腹痛； 腹部包块； 全身症状：贫血、消瘦、乏力、低热等。 直肠癌以直肠刺激症状为主要表现； 右半结肠癌以全身症状、贫血、腹部包块为主要表现； 左侧结肠癌以肠梗阻、便秘、腹泻、便血等症状明显。 结直肠癌----临床表现 * 并发症表现 肠梗阻表现：某些病例的首发表现。 肠穿孔表现：最严重的并发症之一。 下消化道出血：要想到肿瘤的可能。 内瘘表现（结肠胃瘘，直肠阴道瘘，结直肠膀胱瘘等）。 诊断结直肠癌需要做哪些检查 直肠肛门指诊 大便隐血试验 电子结肠镜 钡灌肠 CT PET-CT CEA CA199 * 结直肠癌检查----直肠指诊 * 重视直肠指诊！！！ 简单但重要的临床检查方法 70%直肠癌可通过指检发现 而直肠癌延误诊断的病例中85%是由于未作直肠指诊 结直肠癌检查----直肠指诊 * * 去年夏天，有一位三个孩子的父亲发现自己大便带血，想到自己担负着一家的重担，不敢怠慢，急忙去医院看病。 “医生，我大便上带血” “鲜红色的吗？” “是的” “没事，痔疮，吃点药、抹点药就好了” 一年过去了，大便带血仍反复出现，五次就医得到的答复都是痔疮，这位父亲对此深信不疑，直到有一天…… 举手之劳→直肠指诊 70% 8