教案：人类遗传病.pptVIP

  节人类遗传病  概念： 遗传病是指因遗传物质改变引起的人类遗传病. 遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一、人类遗传病概述 单基因遗传病约3%-5%， 多基因遗传病约15%-20%， 染色体异常遗传病约0.5%-1%。 1、我国遗传的发病状况： 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！　我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！ 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 （一）单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种. 显性致病基因 常染色体： 伴X染色体： 多指、并指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性致病基因 常染色体： 伴X染色体： 白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症 色盲症、血友病、进行性肌营养不良 伴Y染色体： 男性外耳道多毛症 并指 多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。 常染色体显性遗传病 彭水县一家6人手指并指畸形 这名男婴是湖南某社会福利院收养的一名弃婴。他的左、右手分别长有7个和8个手指，两只脚分别有6个脚趾，其病状较为罕见。在湖南省人民医院接受切除多余手指和脚趾的手术治疗。 软骨发育不全 一种常染色体上显性遗传病(显性致病基因A引起的)。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显； 腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。 常染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 X染色体显性遗传病 进行性肌营养不良（假肥大型） 一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。 X染色体隐性遗传病 白化病 常染色体隐性遗传病 常染色体隐性遗传病 镰刀型细胞贫血症  智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 （详述 ） 苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 苯丙酮尿症 缺少基因P,正常酶无法合成 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。 常染色体隐性遗传病 Y染色体的遗传 外耳多毛症 概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。 （二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病。 唇裂 无脑儿 病名 群体患病率％ 遗传率％ 哮喘 4.0 80 精神分裂症 1.0 80 原发性高血压 4～8 62 消化性溃疡 4.0 37 糖尿病（青少年型） 0.2 75 冠心病 2.5 65 先天性幽门狭窄 0.3 75 先天性髋关节脱位 0.07 70 无脑儿 0.2 60 脊柱裂 0.3 60 唇裂＋腭裂 0.17 76 腭裂 0.04 76 先天性畸形足 0.1 68 先天性心脏病 0.5 35 常见多基因遗传病的遗传率 补充练习 属于人类多基因遗传病的有（ ） 白化病 多指、并指 原发性高血压 苯丙酮尿症 冠心病 色盲、血友病 哮喘病 21三体综合征 糖尿病 唇裂 抗维生素D佝偻病 √ √ √ √ （三）、染色体异常遗传病 概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。 常染色体 性染色体 由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征 由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良 21三体综合征 　属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。 常染色体异常 13三体综合症 　　出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。先天性心脏病。 18三体综合症 　　生长发育障碍，智力低下。枕部