第二大节02-03章遗传分子和细胞基础模板.ppt

中性突变：不产生优化效应，也无有害作用 有利突变: 给生物进化提供原材料 有害突变：致病基因的产生 自发突变：在细胞正常生活过程中或受环境随 机产生； 诱发突变：在诱变剂的作用下产生。 基因突变的方式 一、碱基替换： DNA分子中一个碱基对被另一个碱基对替代。 也称点突变（一个碱基的改变），最常见。 转换：一种嘌呤被另一种嘌呤替代或一种嘧啶被另一种嘧啶替代。最常见。 颠换：一种嘌呤被一种嘧啶或一种嘧啶被一种嘌呤替代。 诱变剂：亚硝胺（NA）、烷化剂等。 点突变的后果 同义突变： 由于碱基替换后，一个密码子变成另一个密码子，但决定的氨基酸没变。 错义突变： 由于密码子突变后，一起密码子的突变，使mRNA中编码某一氨基酸的密码子变成了编码另一氨基酸的密码子。 无义突变： 碱基的改变使一个密码子不再决定任何一种氨基酸，形成一个终止信号。 二、移码突变 DNA组成中增加或减少一个或几个碱基 对，造成在缺失或插入点以下的DNA编码框架全部发生改变。 如：Hb wayne α链第138位 TCC丢失 一个C，3’端碱基顺序重排，142位的终止密码变成可读密码，肽链延长至147位。 三、动态突变： 在人类基因组中存在的一些微卫星DNA或成为短串联重复序列（STR），尤其是三核苷酸的重复，在靠近基因或位于基因序列之中时，其重复次数 在一代一代的传递过程中会出现明显增加的现象，结果导致某些遗传病的发生。 第七节 基因组印记 基因组印记(genomic imprinting) （遗传印记或亲代印记） 指在哺乳动物某些组织细胞中,控制某一表型的一对等位基因因亲源不同而呈差异性表达,即机体转录来自亲本一方的等位基因,而与自身性别无关。 第八节 DNA修复 X线、紫外线、电离辐射、化学品引起基因突变，由DNA损伤的修复，来保持基因的相对稳定。 * * 转录过程 转录检测 转录调控 前 后 翻译(translation) mRNA把转录的遗传信息“解读”成为多肽链的不同氨基酸和氨基酸排列顺序的过程。 实质是以 mRNA 为模板合成蛋白质多肽链的过程。 mRNA Translation 1.氨酰tRNA形成 2.氨酰tRNA与40s核糖体小亚基结合 3.甲硫氨酰tRNA与起始密码子结合 4.核糖体大(60s)小亚基结合 5.甲硫氨酰tRNA进入核糖体P位 6.第二个氨酰tRNA进入核糖体A位 7.甲硫氨酰与第二个氨酰形成肽键 8.甲硫氨酰tRNA从核糖体P位脱离 9.核糖体沿mRNA 5’ to 3’移动 10.第二个氨酰tRNA进入P位 11.第三个氨酰tRNA进入核糖体A位 翻译调控 通用遗传密码及相应氨基酸 第三节 染色质与染色体 一、染色体的形成与染色质螺旋化 染色体构建的四级结构模型 一级结构：由DNA与组蛋白包装成核小体，在组蛋白H1的介导下，核小体彼此连接形成直径10nm的核小体串珠结构，这就是染色体构建的一级结构。 一级结构----核小体 染色体四级结构 二、常染色质和异染色质 常染色质 异染色质 结构 螺旋化程度低，结构松散，直径10nm 螺旋化程度高，结构紧密，直径20-30nm 染色 浅 深 分布 常位于核中央 核膜边缘 功能 复制和转录活跃 转录不活跃 核染色 三、性染色质 X染色质：1949年Barr发现 Lyon假说：女性的两条X染色体在胚胎发育中，一条随机失活，在细胞学图像上显示出X染色质。X染色体失活可在XAXa携带者中表现出部分症状。 雌性动物细胞中一条X染色体有活性，另一条失活; X染色质随机来自父母之一; 失活发生于胚胎早期。 Y 染色体，较小，含有触发睾丸发生的基因等。 第四节 细胞增值 (cell proliferation) 细胞通过生长和分裂使细胞数目增加，使子细胞获得和母细胞相同遗传特性的过程, 是细胞生命活动的重要体现。 细胞增殖的方式 一、无丝分裂： （最早发现)直接分裂过程： 1、染色体复制； 2、染色体移位； 3、细胞形成。 特点： 遗传物质分配不均 二、有丝分裂 1882.Flemming发现 出现有丝分裂器. 确保遗传的连续性和稳定性。 三、减数分裂 1883.Van Beneden发现 特殊的分裂 分裂两次 染色体复制一次 分成四个细胞 染色体数目减半 交叉 细胞增殖周期 一、细胞周期(cell cy