医学遗传学 绪 论.ppt

第三篇 医学遗传学;课程说明;第一章 概述;第一节 医学遗传学及其研究内容;（一）遗传学的定义及其研究内容;Genetics;肿瘤遗传学;（二）医学遗传学概念及其研究内容;;（三）医学遗传学（medical genetics）及其分科;2.生化遗传学;3.分子遗传学;4.群体遗传学;5.药物遗传学;6.遗传毒理学;7.免疫遗传学;8.体细胞遗传学;9.肿瘤遗传学;10.发育遗传学;11.行为遗传学;12.生态遗传学;（四）人类基因组学;“人类基因组计划（human genome project，HGP）”是20世纪90年代初开始的全球范围的全面研究人类基因组的重大科学项目。HGP是美国科学家在1985年率先提出的，旨在阐明人类基因组DNA 3.2×109核苷酸的序列，发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使得人类第一次在分子水平上全面地认识自我。;HGP的整体目标是阐明人类遗传信息的组成和表达，为人类遗传多样性的研究提供基本数据，揭示人类单基因异常和严重危害人类健康的多基因病的致病基因或者疾病易感基因，建立对各种基因病新的诊治方法，从而推动整个生命科学和医学领域发展。其基本任务是建立人类基因组的结构图谱，即遗传图、物理图、转录图与序列图，并在“制图-测序”的基础上鉴定人类的基因，绘出人类的基因图。;随着HGP遗传图、物理图、转录图与序列图等结构基因组学任务的基本完成，科学家们又启动了后基因组计划（post-genome era）。它主要研究基因组的功能，即功能基因组学。 后基因组计划将为医学发展提供的线索和机遇，从基因表达谱的变化、细胞内信号转导过程异常等角度认识疾病将是医学发展中的重要变化。;二、遗传病概述;病例图示;2.遗传病的特点; 遗传病的数量分布;先天性≠遗传性;家族性≠遗传性;（二）遗传病的类型;1.单基因病;2.多基因病;3.染色体病;4.体细胞遗传病;5.线粒体遗传病;约1.3 %有严重的出生缺陷或先天畸形;人群中，约 3 ％～5 ％患某种单基因病 约 15 ％～20 ％患某种多基因病 约 1 ％患染色体病; 未受累的人群中，据估计平均每个人都携带由5～6个隐性有害基因。他们没有患病，称为致病基因的携带者(carrier)，可将有害基因传递给后代，形成遗传负荷(genetic load)。;第二节 医学遗传学研究技术和方法;一、群体普查法;患者亲属发病率 一般群体发病率 一级亲属发病率 二级亲属发病率 三级亲属发病率 血缘亲属发病率非血缘亲属发病率; 亲属关系 发病率 父母、兄弟姐妹 33 . 21 ‰ 伯、叔、姑、（外）祖父母 13 . 54 ‰ 第一代堂（姨）表兄妹 6 . 24 ‰ 第二代堂（姨）表兄妹 4 . 20 ‰ 表叔、伯、姑与表舅姨 3 . 62 ‰ 一般群体 0 . 98 ‰ ;二、系谱分析法;三、双生子法;发病一致率（%） 双生子之一具有某种性状或疾病时，另一个也具有此性状或疾病 ; 性状 MZ一致率（%） DZ一致率（%） 开始起坐 82 76 开始行走 68 31 眼色 99.6 28 血压 63 36 先天愚型 89 7 原发性癫痫 72 15 精神分裂症 80 13 十二指肠溃疡 50 14 智力低下 94