第八部分核外遗传.pptVIP

MERRF综合症 多系统紊乱，肌阵挛性癫痫，轻度痴呆，耳聋，脊髓退化。大量团块状线粒体聚集于肌细胞中（可被特异性染料染成红色—破碎红纤维）。大脑卵圆核与齿状核有神经元的缺失。 当线粒体中90%存在这种突变，将出现典型症状，当突变比例下降时，症状也随之变轻。 线粒体遗传病（mitochondrial diseases） 由于线粒体基因突变所引起的疾病，呈母系传递。 通过母系遗传，男女均可患病，但只有女性患者的子代患病，男性患者子代正常。 线粒体遗传病—纯质性与异质性的影响 同/纯质性：同一组织或细胞中的mtDNA分子都是一致的（全都是野生型或全都为突变型）。 异质性：某个体同时存在两种或两种以上类型的mtDNA（野生型与突变型共存）。 线粒体遗传病的症状以突变mtDNA纯质个体最为严重。 传递突变mtDNA的母亲既可以是纯质或异质性患者，也可以是表型正常异质性的携带者。 第五节 叶绿体遗传及其分子基础 衣藻的叶绿体遗传 叶绿体遗传的分子基础 一、莱茵衣藻的叶绿体遗传 单细胞生物，1个核（n），1个叶绿体，20个线粒体。 繁殖方式：无性生殖、有性生殖 核基因mt+与mt -决定交配型 合子 融合 mt+ mt- 减数分裂 叶绿体遗传 Sm-2 (strr) mt+ 野生型 mt - ? 99%为突变型（strr） Sm-2 (strr ) mt - ? 野生型 mt+ 几乎均为野生型（strs） 非孟德尔式遗传，原因：基因位于叶绿体基因组上，mt+细胞中存在一些酶，降解了mt-的叶绿体DNA 一、母体影响 概念：正反交的结果不同，子代表型受到母本基因型的影响而和母本的表型一样的现象。 二、母体影响的类型 短暂的母体影响 持久的母体影响 1、短暂的母体影响 只影响子代个体的幼龄期。 欧州麦蛾体色的遗传 野生型A 产生犬尿氨酸，幼虫皮肤有色，成虫复眼深褐色。 突变型a 不产生犬尿氨酸，幼虫皮肤无色，成虫复眼红色。 （能合成犬尿氨酸） 麦粉蛾的色素遗传中的母体影响 是短暂的，只影响子代的幼龄期。 结果同一般测交 无色 2、持久的母体影响 椎实螺的外壳 (D) (d) 椎实螺外壳旋向的遗传 母体影响 母体中核基因D的产物积累在卵母细胞的细胞质中,使F2中的dd个体也表现右旋. 母体影响 椎实螺外壳旋向的遗传 F2 F3 基因型 表型 比数 1DD 1DD 右旋 3 2Dd 1/2DD 1Dd 1/2dd 1dd 1dd 左旋 1 表型不受自身基因型决定 延迟遗传 右 旋 原因：椎实螺外壳旋转方向是由受精卵分裂时纺锤体分裂 　　　　　方向决定的，并由受精前的母体基因型决定。 　　右旋──受精卵纺锤体向中线右侧分裂； 　　左旋──受精卵纺锤体向中线左侧分裂。 　　∴母体基因型　　　受精卵纺锤体分裂方向　　　椎实螺外壳旋转方向。 第一次卵裂 第一次卵裂 第二次卵裂 第二次卵裂 左旋 右旋 第四节 线粒体遗传及其分子基础 酵母小菌落的遗传 线粒体基因组 一、酵母菌小菌落的遗传 酵母菌的生活史 酵母菌小菌落的遗传 1 酵母菌的生活史 啤酒酵母：单双倍体型； 有性与无性两种繁殖方式。 2. 酵母菌小菌落的遗传 酵母菌 大菌落 小菌落 1-2% 大菌落 小菌落 1-2% 小菌落 固体培养基上通气培养 缺少细胞色素a,b和细胞色素c氧化酶—呼吸缺陷突变株 都为正常型菌落 解 释 小菌落的形成：线粒体DNA的遗传变异。 小菌落与正常的酵母杂交：细胞质融合，线粒体均复制，并随机分配到子囊孢子中，每个子囊菌都获得正常的线粒体，小菌落消失。 二、线粒体基因组 线粒体基因组的一般性质 线粒体DNA的组成和蛋白质合成 人类的线粒体基因病 (一) 线粒体基因组的一般性质 1962年，由KIS等发现线粒体（mitochondrion）内有DNA（mtDNA），与核内DNA明显不同 环状（线状）、裸露 不同生物线粒体DNA的比较 生物类型 基因组大小 DNA形状 动物 10~39kb 环状 酵母 8~80kb 环状 原生动物（四膜虫属、草履虫） 50kb 线状 植物 比动物大15~150倍，200kb~2 500kb mt-DNA 半保留复制，多种复制方式：θ型、D-环型、σ型 同一细胞内可进行不同的复制模式，在体细胞（分裂/静止）内mtDNA的合成活跃。在一个细胞周期中有的mtDNA复制几次、有的则不复制。mtDNA的合成调节与核DNA的合成调节是独立的，但mtDNA复制所需的酶是由核基因编码的。 半自主性 E.coli 一个复制起点 双向复制 以引物的3’-OH为起点，以亲代链作为模板合成新链 E.Coli染色体DNA复制 哺乳动物小鼠线粒体的复制：D-环型 线粒体两条链密度不同：H和L链. 重链H的复制点先开始复制，5’→3’合成