目的基因捕获测序技术在遗传疾病的临床应用与科研思路.pptx

; 临床基因检测平台及方案; 遗传病简介;遗传病简介及分类;动态突变：;突变来源 a. 新生突变；b. 携带遗传;遗传病的研究方法; 临床基因检测平台及方案;Sanger Sequencing;Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA);二代测序-Next Generation Sequencing;常见的几种检测技术对比;独有技术及成果;MygenoCap+NGS;; 目的基因捕获技术的临床应用;;;;;;神经系统疾病相关检测方案;产品名称;DMD疾病介绍; DMD为人类最大的基因，X连锁隐性遗传，DMD发病率约为1/3500，BMD发病率约为1/30000。;;癫痫检测方案;ATCH用药相关SNP位点检测;;;;线粒体病;产品名称;线粒体全基因捕获测序，检测每个2%以上的突变位点。 结果： 该样本在经由线粒体全基因捕获测序结果显示，在明确的致病位点3243上发现AG突变,突变频率为10.555%，该突变被报道能导致CPEO/MELAS(1) DMDF / MIDD / SNHL / FSGS / 心??等多器官功能丧失(2)。;基因检测在遗传疾病中的临床应用; 科研方向以及研究方案;;张X A B C D