囊泡运输的分子细胞机制-中国细胞生物学学报.pdf

中国细胞生物学学报 Chinese Journal of Cell Biology 2019, 41(1): 3–12 DOI: 10.11844/cjcb.2019.01.0001 李巍, 博士, 首都医科大学附属北京儿童医院教授, 博士生导师。于1997年 获中山医科大学医学遗传学博士学位, 2004年获美国纽约州立大学Buffalo 分校生物信息学硕士学位。1999~2004年在美国RoswellPark肿瘤研究所 “ ” 从事博士后研究。2005年入选中国科学院 百人计划 。2005年获国家杰 “ ” 出青年科学基金。2009年入选 新世纪百千万人才工程 国家级人选。李 巍团队主要研究因囊泡运输障碍导致的遗传代谢疾病、心血管疾病、神 经精神疾病等的发病机制, 取得了重要创新性研究成果。以Hermansky- HPS Pudlak综合征(HPS)小鼠为模型, 研究 相关基因导致出血、白化病、神 经精神疾病和免疫缺陷的发生机制。HPS是由于一类被称为溶酶体相关 细胞器的发生缺陷而导致的多组织器官受累的综合征。例如, 由于黑色 报 素体的发生缺陷导致色素生成障碍, 引起白化病; 由于血小板致密颗粒的 缺乏导致出血; 由于血管内皮的Weibel-Palade 小体的缺陷导致vWF 的分 泌缺陷, 引起凝血功能障碍; 由于大致密核心颗粒或突触囊泡的缺陷导致 学 Nature Genetics Journal of Cell 神经内分泌功能紊乱。相关论文发表在 、 Biology eLife Autophagy PLoS Genetics Oncogene Journal of Cell 、 、 、 、 、 Science Traffic Journal of Biological Chemistry 、 、 等杂志上。 学 囊泡运输的分子细胞机制 * 物 陈元颖 郝振华 李巍 (首都医科大学附属北京儿童医院, 国家儿童医学中心, 北京市儿科研究所, 北京 100045) 摘要 内膜系统构成了细胞及细胞器之间的天然屏障, 保证重要的生命活动在相对独立的 生 空间内进行。细胞内膜性细胞器之间的物质(如蛋白质、脂