遗传病孕前咨询.ppt

讲座内容 一、遗传病的相关知识及遗传咨询 二、遗传病的诊断 三、遗传病的预防 四、遗传病的治疗 遗传度 遗传度：衡量遗传因素所起作用的指标 先天性心脏病遗传度 35％ 先天性巨结肠遗传度 80％ 脊柱裂遗传度 60％ 无脑儿遗传度 60％ 腭裂遗传度 76％ 先天性幽门狭窄遗传度 75％ 精神分裂症 80% 二、遗传病的咨询 1、对象 （1）夫妇双方或一方患有某种遗传病或有遗传病家族史 （2）已生过一胎有遗传病或先天性畸形儿 （3）夫妇双方或一方已知或可能为致病基因携带者 （4）致畸物质接触史 （5）近亲婚配夫妇 （6）女方35岁以上，男方45岁以上的夫妇 3）常见常染色体显性遗传病举例： 疾病名称 染色体定位 家族性高胆固醇血症 19p13.2 软骨发育不全症 17q21.3-q22 a地中海贫血 16pter-p13.3 多发性