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我国主要出生缺陷发生率（1/万）顺位 2000年 2005年 2006年 2007年 2009年 2010年 总唇裂 （14.07） 先天性心脏病 （23.96） 先天性心脏病 （25.58） 先天性心脏病 （25.09） 先天性心脏病 （28.82） 先天性心脏病 （32.74） 多指/趾 （12.45） 多指/趾 （14.66） 多指/趾 （15.86） 多指/趾 （16.32） 多指/趾 （15.91） 多指/趾 （16.39） 神经管缺陷 （11.96） 总唇裂 （13.73） 总唇裂 （14.24） 总唇裂 （13.16） 总唇裂 （13.17） 总唇裂 （12.79） 先天性心脏病 （11.40） 神经管缺陷（8.84） 神经管缺陷（8.18） 神经管缺陷（7.20） 神经管缺陷（6.48） 神经管缺陷（6.02） 脑积水 （7.10） 脑积水 （7.52） 脑积水 （7.25） 脑积水 （6.78） 脑积水 （6.00） 神经管缺陷（5.74） 二、出生缺陷形成的原因 25%遗传因素（基因突变及染色体畸变） 10-15%环境因素（包括物理、化学、生物、营养因素） 65-70%原因不明，可能是以上原因的综合 三、孕前优生检查的内容及流程 国家免费孕前优生健康检查服务 流程 提供的咨询/干预措施 一般人群（乡）：普遍性指导 高危人群的后续服务及管理：个性化指导、治疗 或转诊。 县计划生育服务站与省人民医院、省计划生育科研 院等上级医院签订了转诊合同，开辟了绿色通道， 帮助需要转诊的群众及时转诊。 优生检查时需夫妇同时参加，带齐结婚证、身 份证、免费服务卡、宣传卡及家庭档案。 千万要带身份证！否则信息无法录入。 临床实验室检查（14项） 实 验 室 检 查 阴道分泌物检查（白带常规检查） √ 血液常规检验 √ √ 尿液常规检验 √ √ 血清葡萄糖测定 √ √ 血型（包括ABO血型、Rh阳/阴性） √ √ 肝功能检测 √ √ 乙型肝炎血清学五项检测 √ √ ＊丙型肝炎血清学检测 √ √ 病 毒 检 查 淋球菌检测 √ 沙眼衣原体抗体检测 √ ＊梅毒螺旋体抗体筛查 √ √ 风疹病毒IgG抗体测定 √ 巨细胞病毒IgM抗体和IgG抗体测定 √ 弓形体IgM和IgG抗体测定 √ 巨细胞病毒：是一种疱疹病毒。被感染细胞肿大，引起以生殖泌尿系统、中枢神经系统和肝脏疾患为主的感染，从轻微无症状感染直到严重缺陷或死亡。孕妇感染可以导致胎儿小头畸形、黄疸、颅内钙化、发育迟缓等，胎儿可在孕期任何时候受影响。 弓形虫感染：弓形虫感染主要导致胎儿先天性白内障、先天性耳聋、弱智、脑积水等畸形，约2%的胎儿会被早期感染的妈妈传染，如果孕中期(5个月)感染这个病毒，约50-70%的胎儿会被感染，但胎儿畸形程度较弱 包囊 2、病毒感染 风疹病毒、巨细胞病毒、B19微小病毒、水痘病毒和弓形虫感染都是胎儿发育的大敌。 风疹病毒：孕妇感染后无症状或有感冒的表现， 喉咙不适或低热等。但如果孕早期即孕3个月前感染该病毒， 80-90%的胎儿有可能被感染，感染的胎儿中有80-90%会出现心脏畸形、先天性耳聋、先天智力低下和先天性弱视。 梅毒患儿 淋病 药物因素 药物致畸是造成胎儿先天性畸形的一个重要原因， 2%~3%的先天性畸形由药物引起，致畸的药物一般都能通过胎盘直接传给胎儿；在妊娠最初三个月，胎儿最容易受药物的影响。孕前服用的药物在母体内若有蓄积，也会对胎儿的发育产生影响。因此，孕前用药必须要谨慎。 药物影响所造成的畸形常发生在脑部、心脏血管、颜面和泌尿生殖系统。 环境与胎儿畸形 部分感冒及镇痛药物 阿司匹林、安乃近、非那西丁，感冒通和克感敏等相关成分的综合制剂，常常致使胎儿软骨发育不全、脑积水、畸形足和先天性心脏病、智商和注意力较同龄人低，胎儿的神经系统和肾脏也受到影响。 辐射及污染 辐射因素是一种畸胎原，其致畸效应视放射线剂量而定。一般X光胸透，不足以引起胎儿畸形，但剂量越累积，或照射部位越靠近子宫，畸形的风险越高。 　　 电磁辐射是导致孕育低能儿的因素，因此在妊娠前和妊娠早期不宜长时间接触电脑、近距离看电视、远离微波炉等高频电器。室内一些装饰材料，如大理石地面存在着放射线，易造成胎儿畸形。 　　污染环境的各种化学物质如工业三废、有毒农药、装修涂料等，也可通过孕妇危害胎儿。在环境污染严重的地区，无脑儿、痴呆儿、畸形儿的发生率很高。 甲醛是世界公认的潜在致癌物，高浓度甲醛对神经系统、免疫系统、肝脏等都有毒害