脂质和脂蛋白代谢紊乱的生物化学检验.pptVIP

【临床意义】 1.生理性升高 血浆（清）LPO水平有随年龄增高而增加的趋势；男性和女性的差异不明显； 2.病理性增高 肝疾患如急性肝炎、肝硬化等；糖尿病；动脉硬化，脑梗死，心肌梗死和高脂血症；肾脏疾病如慢性肾炎和肾功能不全；恶性肿瘤；骨质疏松症等。 八、脂蛋白-x(lipoprotein –x，Lp-x)测定 【测定方法】 电泳法，沉淀分离法和超速离心法等 【临床意义】 1.LP-X是胆汁淤积的敏锐而特异的生化学指标，优于总胆红素、碱性磷酸酶和γ-谷氨酰转肽酶； 2.其含量与胆汁淤积程度相关，可用于鉴别阻塞类型； 3.LP-X有抗动脉粥样硬化的功能，可能会降低动脉粥样硬化的风险。 【评价】 测定LP-X的标本不宜存放，采集送检后应立即测定，因为血液中含有磷酸酯酶能分解LP-X，会使测定结果减低。 九、卵磷脂胆固醇酯酰转移酶（LCAT）测定 【测定方法】 有放射性和非放射性两种。 【参考范围】 1.放射免疫分析法(RIA) 5.19～7.05mg/L 2.共通基质法(37℃) 262～502U/L 3.核素标记自身基质法 58～79U/L 【临床意义】 1.病理性降低 急性肝炎、重症肝炎、先天性卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症、无β-脂蛋白(β-LP)血症、Tangier病、低胆固醇血症、吸收不良综合症等； 2.病理性升高 原发性高脂血症、脂肪肝、胆汁淤积症初期、肾病综合症。 十、脂蛋白代谢相关基因检测 载脂蛋白、脂蛋白和脂蛋白受体等基因缺陷的种类并非是单一的，而是多位点多类型，多种基因突变。不同种族、不同人群基因缺陷的位点、性质及其突变点可能不一样。目前还未找到引起AS和高脂蛋白血症的关键基因及其关键基因缺陷、位点和性质。常用的载脂蛋白基因型分析如下： ApoE多态性分析 【检测方法】 蛋白分型法：等电聚焦电泳法(IEF) 基因分型法：基因相关技术 ApoCⅡ微卫星DNA多态性分析 Apo(a)基因多态性分析 十一、脂肪酸结合蛋白（fatty acid binding proteins，FABPs） 能可逆地与饱和及不饱和长链脂肪酸、花生四烯酸和其他脂类 九种FABPs 【临床意义】 近年来研究发现血清H-FABP可能作为新型的心脏疾病的标志物，敏感性和特异性高，可协助临床上急性心肌梗死早期诊断 L-FABP与一些代谢性疾病及肾损伤相关，尿液L-FABP在肾脏疾病的早期诊断中显示一定优势。 A-FABP在血清中的水平与代谢综合征、动脉粥样硬化等密切相关。 【评价】 在心脏疾病的早期诊断中H-FABP优于CK-MB、肌钙蛋白等检测项目；尿L-FABP对早期诊断急性肾小管方面优于传统项目尿素氮。 十二、其他检测 近年来，为了更好的反映脂质代谢状况，出现了以下一些新的检测指标 ： 非高密度脂蛋白胆固醇（non-high density lipopmtein-cholesterol,非HDL-C） 脂蛋白残粒（remnant lipoprotein，RLP） 小而密低密度脂蛋白（small Dense low density lipoprotein， sd LDL） 血清脂蛋白谱 致动脉粥样硬化脂蛋白谱 第三节 血脂相关检测指标的临床应用 一、高血脂症的生化诊断 原发性高血脂症 ——分子诊断从基因水平确定改变的基础 继发性高血脂症 ——根据疾病改变选择合适的检测指标 二、脂代谢异常与AS及其他疾病的关系 （一）高脂血症与动脉粥样硬化 血清总胆固醇升高与AS发病危险相关。 （二）高脂血症与代谢综合症 MS是一组复杂的代谢紊乱症候群，包括中心性肥胖、TG水平升高、HDL-C减低、高血压、空腹血糖升高，是导致糖尿病(DM)和心脑血管疾病(CVD)的危险因素。 代谢综合征（metabolic syndrome，MS） 2005年，IDF颁布了代谢综合征的定义，和以往区别的是此次代谢综合征的定义强调以中心性肥胖为核心，采纳腰围作为诊断指标。其中中心性肥胖为必须，加上甘油三酯（TG）升高、HDL-C减低、血压升高、空腹血糖（FPG）升高或已诊断为2型糖尿病（T2DM）四项中的任意两项。 Panel:International Diabetes Federation: metabolic syndrome de?nition (2005) Ethnic group Waist circumference (as measure of central obesity) Europids* Men Women ≥94 cm ≥80 cm South Asians Men Women ≥90 cm ≥80 cm Chinese M