段玲-新形势下的血清学产前筛查.pdfVIP

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2019-06-13 发布于山东
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段玲-新形势下的血清学产前筛查.pdf

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新形势下的血清学产前筛查段玲预防出生缺陷，形势依然严峻我国出生缺陷率5.6% （2012报告），每年新增90- 100万缺陷儿随着二胎政策的实施，高龄夫妻比例不断增加，出生缺陷风险增加产前筛查与诊断作为预防出生缺陷重要的二级手段，应该予以加强新技术的应用、发展及规范，让传统产前筛查与诊断模式悄然改变产前筛查效能越来越高产前筛查政策越来越完善产前诊断范围越来越广孕早期超声以年龄为指中孕期血清早中孕期的胎儿游离及血清学筛标的筛查学筛查联合筛查 DNA检测查 2001年《母婴保 2006卫生部发布《医 2016卫计委发布《医学检验试健法》实施办法疗机构临床实验室管验室基本标准（试行）》、理办法》《医学检验试验室管理规范（试行）》 1994年颁布实 2003年卫生部颁 2015年发布全 2016年卫计委发布《国家卫生计生施《中华人民共布《产前诊断技术面二胎政策委办公厅关于规范有序开展孕妇外和国母婴保健法》管理办法》周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断和《医疗机构管工作的通知》理条例》及实施细则染色体显带 FISH QF-PCR Microarry NGS 技术孕期产检模式的转变反转孕期保健的金字塔 16w 24w 28w 30w 32w 34w 36w 41w 37w 38w 39w 40w 41w 孕中期孕晚期孕早期孕中期 1Harris Birthright Research Centre of Fetal Medi ne, King ’s College Hospital, London, UK 血清学产前筛查产前筛查定义：是采用经济、简便、无创的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇, 并对这些高危孕妇进一步明确诊断，是防治出生缺陷的重要手段。筛查指征： 1，危害严重2，发病率较高 ,人群分布明确3，筛查阳性有进一步明确诊断方法4，筛查方法较简易5，筛查费用明显低于治疗费用筛查病种及发病率： 21-三体综合征(唐氏综合征)，1/600 ～ 1/800 18-三体综合征(爱德华氏综合征)，1/6000 ～ 1/8000 开放性神经管缺陷，1/1000 ～ 1/2000 血清学产前筛查及NIPT筛查的疾病 18三体综合征 21三体综合征