脆性X综合征的基因诊断与产前诊断.docxVIP

遗 传 HER EDI TA S ( Beijing) 25 (2) :123～128 ,2003 研究报告 脆性 X 综合征的基因诊断与产前诊断 邬玲仟1 ,2 ,潘 乾1 ,龙志高1 ,朱俊真3 ,戴和平1 , 郑 多1 ,夏 昆1 ,黄幸青2 ,夏家辉1 (1 . 中南大学医学遗传学国家重点实验室 ,长沙 410078 ;2 . 广东省粤北人民医院 ,韶关 512026 ;3 . 河北省人民医院 ,石家庄 050051 ) 摘 要 :为了探讨简便 、快速 、准确 、价廉的脆性 X 综合征的诊断方法 ,对 6 个智能低下家系进行了细胞遗传学 检查 ,以及 PCR 直接扩增 FM R1 5′端 (CGG) n 重复序列 、R T - PCR 扩增 FM R1 基因的 cDNA 序列的分子遗传 学检查 。A 家系先证者脆性 X 染色体高表达 (35Π273) ,分子遗传学检查证实为脆性 X 综合征全突变患者 ;B 家 系先证者及其母亲无脆性 X 染色体表达 ,分子遗传学检查证实为非脆性 X 综合征患者 ; C 家系的男性胎儿脆 性 X 染色体表达 (5Π93) ,先证者及其母亲未发现脆性 X 染色体 ,分子遗传学检查证实男性胎儿为脆性 X 综合 征全突变患者 ,其母亲为前突变携带者 ,哥哥为嵌合体患者 ;D 家系先证者脆性 X 染色体高表达 17 % ,其姐姐 脆性 X 染色体 5 % ,分子遗传学检查证实先证者为脆性 X 综合征全突变患者 ,其姐姐为嵌合体患者 ; E 家系先 证者及其母亲 , F 家系先证者发现可疑脆性 X 染色体 ,分子遗传学检查证实为非脆性 X 综合征家系 。结论 : PCR 直接扩增 FM R 1 基因 ( CGG) n 重复序列联合 RT - PCR 扩增 FM R1 基因 cDNA 序列简便 、快速 、价廉 。 可用于脆性 X 综合征的筛查 、诊断及产前诊断 ,有推广应用价值 。 关键词 :脆性 X 综合征 ; FM R1 基因 ; PCR ; RT - PCR ;基因诊断 ;产前诊断 中图分类号 : R394 文献标识码 :A 文章编号 :0253 - 9772 (2003) 02 - 0123 - 06 Genetic Diagnosis and Prenatal Genetic Diagnosis of Fragile X Syndrome WU Ling2Qian1 ,2 , PAN Qian1 ,LON G Zhi2Gao1 ,ZHU J un2Zhen3 , DAI He2Ping1 ,ZHEN G Duo1 ,XIA Kuen1 , HUAN G Xing2Qing2 ,XIA Jia2Hui1 (1 . National L aboratory of medical Genetics , Cent ralsouth U niversity , Changsha 410078 , China ; 2 . Y ue Bei People’s Hospital , Guangdong ,512026 , China ;3. People’s Hospital , Hebei 050051 , China) Abstract : In order to obtain a simple ,fast ,accurate and low - cost diagnosis method of fragile X syndrome ,cytogenet2 ic tests and molecular genetic tests were carried out with direct amplification of (CGG) n repeat sequence in 5′termi2 nal of FM R 1 gene by PCR and the cDNA sequence of FM R 1 by RT - PCR from six mental retardation pedigrees. The proband of pedigree A with highexpression of fragile X chromosome(35Π273) was detected to be a full mutation patient of fragile X syndrome by the molecular genetic test . There is no expression of fragile X chromosome in