北师大版高中生物必修2遗传与进化基因突变.pptVIP

2. 非整倍体的变异 非整倍体是指细胞中含有不完整的染色体组的生物。 非整倍体的变异是指在正常染色体(2n)的基础上发生个别染色体的增减现象。 （1）单体(monosomy) ( 2n-1) 出现异常表型特征： ①染色体的平衡受到破坏；②某些基因产物的剂量减半，有的会影响性状的发育；③随着一条染色体的丢失，其携带的显性基因随之丢失，其隐性基因得以表达。 （2） 缺体 指有一对同源染色体成员全部丢失(2n-2)的生物个体。又称为零体。 一般是致死的。 在异源多倍体植物中常可成活，但生长较弱小。 （3）多体(polysomy) 增加了一个或多个染色体的生物个体的通称。 三体(trisomy) 2n+1 双三体(double trisomy) 2n+1+1 四体(tetrasomy) 2n+2 部分染色体整倍体和非整倍体变异类型 ? 类别 名称 符号 染色体组 染 色 体 数 目 整 倍 体 单倍体 n (ABCD) 二倍体 2n (ABCD) (ABCD) 多 倍 体 三倍体 3n (ABCD) (ABCD) (ABCD) 同源四倍体 4n (ABCD) (ABCD) (ABCD) (ABCD) 异源四倍体 4n (ABCD)(ABCD) (A1B1C1D1) A1B1C1D1) 非 整 倍 体 单体 2n-1 (ABCD) (ABC) 缺体 2n-2 (ABC) (ABC) 多 体 三体 2n+1 (ABCD) (ABCD) (A) 四体 2n+2 (ABCD) (ABCD) (AA) ? ? 双三体 2n+1+1 (ABCD) (ABCD) (AB) 1. 形态突变型 指突变的菌体发生形态可见的变化。如细胞大小、形状、鞭毛、纤毛、孢子、芽孢、荚膜，以及群体形态结构（菌落和噬菌斑等）的改变。 2. 生化突变型 指突变的菌体原有特定的生化功能发生改变或丧失。如菌体对底物的利用能力、对氨基酸、维生素及碱基等的营养需求、对过量代谢产物或其类似物的耐性以及抗药性发生的变化。 生化突变对于发酵工业生产具有重大意义。 突变型的种类 3. 条件致死突变型 突变后的菌体在某些条件下，可以生存，但在另一些条件下则发生死亡。如：温度敏感突变型是最典型的条件致死突变型。 4. 致死突变型 突变造成菌体死亡或生活能力下降。 * * * * * * * * * * * 基因突变 突变 （Mutation）: 是指DNA特定部位上核苷酸序列变化，致使蛋白质结构的改变，最后导致个体表型的不同。 广义的突变可以分三类： 基因突变 染色体畸变 染色体组变 突变的类型 T 自发突变和诱发突变: 自发突变(spontaneous mutation)：指在自然状态下基因发生的突变。 诱发突变(induced mutation)：人为用诱变剂去处理微生物而引起的突变。 所有能诱发基因突变的因子，称为诱变剂(mutagen)。诱变剂往往同时也具有致癌作用，也是一种致癌物(carcinogen)。 每个细胞在每一世代中发生某一性状突变的概率称为突变率(Mutation ratio)，自发突变率一般在10-9 ~10-6之间。诱发突变可使突变率提高10~100倍。 增变基因（mutatot gene） 生物体内有些基因与整个基因组的突变率直接相关，当这些基因发生突变时，整个基因组的突变率明显上升。 1. DNA聚合酶的各个基因。如DNA聚合酶的3’-5’校对功能丧失或下降，则突变率上升且随机分布。 2. Dam基因。它们的突变使修复系统功能丧失，也可引起突变率上升。 1. 碱基置换 一个碱基被另一碱基取代而造成的突变称为碱基置换。 凡是一个嘌呤(purine)被另一个嘌呤所取代，或者一个嘧啶被另一个嘧啶所取代的置换称为转换（transition）； 凡是一个嘌呤被另一个嘧啶所取代或一个嘧啶被另一个嘌呤所替代的置换称为颠换（transversion）。 一、 点突变的分子机制和效应 DNA复制时，碱基互变异构体导致碱基置换 酮式 ←→ 烯醇式 碱基的脱嘌呤或脱氨基作用 脱嘌呤：空位随机插入碱基，引起突变。 脱氨基：如5mC → T 5mC : G